全基因组

摘要： 以藜麦的高质量基因组为参考,对藜麦锌指同源异型结构域(ZF-HD)转录因子基因CqZF-HD进行全基因组鉴定,并利用生物信息学方法对其编码的蛋白质理化性质、二级结构、亚细胞定位、保守结构域以及基因结构、系统进化关系进行了分析。同时,利用前期转录组测序结果分析了CqZF-HD家族基因在盐胁迫下的表达模式。结果表明,在藜麦中共鉴定出21个ZF-HD转录因子,大部分定位在细胞质,二级结构以无规则卷曲为主,氨基酸序列长度68~284 aa,相对分子质量7.54×10^(3)~30.20×10^(3),理论等电点6.01~9.54;每个ZF-HD蛋白都含有ZF或HD保守结构域,系统进化树将其划分为5个亚家族。盐处理下表达分析结果显示,11个CqZF-HD基因响应藜麦盐胁迫,其中8个基因呈上调表达,3个基因呈下调表达,说明ZF-HD家族基因在参与藜麦盐胁迫中发挥着不同的作用。

摘要： 旨在了解滑液囊支原体(Mycoplasma synoviae,MS)遗传多样性,本研究对7株MS四川分离株进行全基因组测序及生物信息学分析。采用Illumina HiSeq平台和PE文库结合方式全基因组测序,运用各数据库注释,用MEGAX软件将7株MS与NCBI收录的8株MS全基因比较。结果显示,分离自同一鸡场的4株MS分离株MS251、MS254、MS221、MS231的基因数、种类、毒力因子数相同或差异小,而分离自3个不同鸡场的MS分离株MS12H、MS1G、MSK1的基因数、毒力因子数存在较大差异;将该7株MS四川分离株与NCBI公布的8株MS分离株比较圈图,发现四川分离株与巴西MS53、美国WVU-1853、澳大利亚86079/7 NS,以及疫苗株MS-H差异较大,而与河南HN01最相近。不同场间和同场间四川分离株都存在遗传多样性。本研究为研究MS分离株的致病机制、开发MS亚单位疫苗和建立特异性检测方法提供了理论依据。

摘要： 生长调节因子(Growth-regulating factor,GRF)家族在植物生命进程中发挥关键作用。本研究共鉴定了19个柳枝稷(Panicum virgatum L.)PvGRF基因,它们不均匀的分布在11条染色体上,可分为4个亚家族,同一亚家族成员具有相似的模体特征和基因结构。柳枝稷PvGRF基因的扩张来自于节段性复制事件;其中15个柳枝稷基因和11个水稻基因被鉴定为直系同源基因。PvGRF基因在花和种子等生殖器官中强烈表达,这也是该家族成员调控植物生长发育的证据。PvGRF基因主要包含7种胁迫和10种激素相关的顺式作用元件;同时qRT-PCR分析表明柳枝稷GRF基因在NaCl、聚乙二醇、脱落酸、茉莉酸甲酯和水杨酸处理下差异表达,暗示着PvGRF基因在响应胁迫和激素反应中发挥作用。综上所述,本研究系统分析了柳枝稷PvGRF家族的特征及其在胁迫和激素下的表达模式,为柳枝稷GRF基因的功能研究提供基础。

摘要： 为了解斑点叉尾鮰(Ictalurus punctatus)全基因组中完整型微卫星的分布特征,本研究使用生物信息学软件MISA对其全基因组微卫星进行了搜索并分析。结果显示,在斑点叉尾鮰29条染色体中,筛选到完整型微卫星共510256个,总长度达11036941 bp。其中,微卫星数量最多的是2号染色体(25284个),其次分别是3号、1号和5号染色体,29号染色体的微卫星数量最少,只有11591个。每条染色体长度与位于其上的微卫星的数量均显著相关(SPSS,r=0.98,P<0.01)。27号染色体的微卫星相对丰度最大(785.03个/Mb),11号染色体的微卫星相对丰度最小(615.89个/Mb)。6种重复拷贝类型的微卫星中,单碱基的数量最多,占总数的45.31%,随后依次是二碱基(38.53%)、三碱基(8.73%)、四碱基(6.93%)、五碱基(0.46%)和六碱基(0.04%)。斑点叉尾鮰全基因组微卫星中,前10种优势重复拷贝类别为A、AC、AG、AT、AAT、AAAT、C、AAC、AAAC和AAG,表现出明显的A、T碱基优势。本研究结果可为进一步研究斑点叉尾鮰全基因组特征提供参考,并为今后进行斑点叉尾鮰分子标记辅助育种及遗传信息评估等工作提供基础资料。

摘要： 为了解北京市种猪群中猪圆环病毒2型(PCV2)的分子流行病学及遗传变异情况,采用荧光PCR方法对2019年-2020年采集自北京市4个区的种猪场7030份抗凝血进行了PCV2病原学检测,并对9份PCV2阳性样本进行了全基因组扩增、克隆与序列测定,应用DNAStar分析软件对所测定的9个毒株与国内外参考毒株的全基因组和ORF2序列进行了分析比对。结果表明,PCV2感染的总阳性率为21.41%,2019年-2020年阳性率分别为17.58%和23.78%,呈逐年上升趋势;共测得9株PCV2全基因组序列,其中2株基因组全长为1766 bp,6株为1767 bp,1株为1768 bp;9个PCV2毒株之间全基因组序列的核苷酸同源性为94.0%~99.9%,与已发表的国内外参考毒株之间的核苷酸同源性为90.4%~99.4%;9个PCV2分属于PCV2a、PCV2b和PCV2d 3个基因亚型,其中有3株属于PCV2a亚型,5株属于PCV2b亚型,1株属于PCV2d亚型;9个PCV2毒株ORF2编码的Cap蛋白共存在36处氨基酸变异位点,每个PCV2亚型都有其特异的氨基酸变异位点。说明PCV2在北京市的种猪群中具有较高的感染率,以PCV2a、PCV2b和PCV2d这3个基因亚型共存为主,PCV2a和PCV2b为优势基因型。

摘要： [目的]线粒体转录终止因子(mitochondrial transcription termination factor,mTERF)是由核基因编码调控细胞器基因表达的一类蛋白。本研究从谷子基因组中鉴定了mTERF基因家族成员,为探究该基因家族在谷子生长发育中的生物学功能提供理论基础。[方法]通过生物信息学方法分析该家族基因的染色体分布、系统发育进化树、保守结构域及基序、顺式作用元件、基因表达及亚细胞定位。[结果]共鉴定到37个谷子mTERF基因家族成员,在染色体上呈不均匀分布,1号染色体上基因数目最多;37个谷子mTERF蛋白都含有保守的mTERF结构域,绝大多数mTERF蛋白中motif按一定的顺序排列,motif1在每个mTERF蛋白上较其它motif保守;该家族含有光、干旱诱导、醇溶蛋白代谢、细胞周期、昼夜节律、黄酮合成响应的顺式元件以及生长素、赤霉素等多种植物激素响应的顺式元件;谷子、玉米及拟南芥的97个mTERF家族的基因可分为6大类;谷子mTERF基因表达具有组织特异性,其中Si9g06960在叶片的表达量最高;该家族蛋白主要在叶绿体及线粒体中有定位信号。[结论]谷子mTERF基因家族可能影响叶绿体及线粒体的形态发育,对谷子的生长及逆境响应等生物学过程发挥着重要的作用,该研究有助于了解谷子mTERF对谷子生长发育及抗逆等生物学过程的意义,为后续基因的研究提供指导。

摘要： 为有效防治烟草普通花叶病毒病(TMV),从土壤中分离筛选到1株抗TMV的细菌菌株Z5,经形态学、生理生化和分子生物学鉴定为贝莱斯芽胞杆菌(Bacillus velezensis),该菌培养液对TMV体外抑制率达到96.40%,田间小区试验对烟草普通花叶病毒病的防效为50.43%。通过单因素法优化Z5发酵体系,最适培养基为NB培养基,葡萄糖、酵母膏分别作为碳源和氮源,最优发酵条件为初始pH 7.0、装液量100 mL/250 mL、28°C发酵60~72 h,优化后Z5菌数增加44.38%且发酵液对TMV抑制效果稳定,抑制率达到98.71%。

摘要： 棘孢木霉(Trichoderma asperellum)作为一种生防菌,在植物病害的防控中具备较高的开发以及利用价值.根据棘孢木霉CBS 433.97菌株全基因组测序获得的12557个蛋白序列,利用SignalP、TargetP、TMHMM、WoLF PSORT和big-PI Predictor生物信息学软件和预测程序依次进行筛选,最终获得485个具有典型特征的分泌蛋白序列.进一步将485个分泌蛋白与碳水化合物活性酶数据库进行比对、半胱氨酸含量分析、与病原物-寄主互作数据库比对终获得137个蛋白;进一步筛选<300氨基酸的小分子蛋白作为候选效应蛋白,最终获得15个蛋白,其中1个为碳水化合物结合模块家族蛋白,1个为碳水化合物酯酶蛋白,其余13个均为假定蛋白.研究结果为进一步研究棘孢木霉基因的作用机理及其后续的改造利用提供了一定的参考.

摘要： 【目的】在大蒜(Allium sativum)全基因组中鉴定WOX基因家族,并进行密码子使用偏性分析,为进一步研究大蒜WOX基因家族的功能提供重要依据。【方法】利用生物信息学方法,鉴定分析大蒜WOX基因家族及其密码子使用偏性。基于GEO测序(RNA-seq)数据,分析大蒜WOX基因家族在大蒜鳞茎不同发育时期及其他组织中的表达模式。【结果】从大蒜基因组中鉴定到16个大蒜WOX基因家族。系谱进化分析发现:大蒜WOX基因家族被划分为3个进化支,分别属于远古支、中间支和WUS支。保守结构域分析发现:它们均含有68个氨基酸组成的保守结构域。密码子使用偏性分析发现:该基因家族密码子使用偏性较弱并受GC3s的影响,同时,该基因家族存在27个高频密码子和14个最优密码子,且大多数偏向于A/U结尾。基于RSCU值和CDS序列聚类发现:基于CDS序列聚类能更加准确表达该基因家族之间的进化关系。ENC-Plot和PR2-plot分析发现:该基因家族密码子使用偏性主要受选择压力的影响。最佳外源表达系统发现:拟南芥更适合用于该基因家族的外源表达系统。表达谱分析发现:该基因家族在鳞茎发育不同时期、叶片、假茎和根中存在差异表达。【结论】本研究为进一步弄清大蒜WOX基因家族在大蒜生长发育过程中的作用提供了科学依据。

摘要： 利用MDCC-MSB1细胞系从某养鸡场疑似鸡传染性贫血病毒(chicken infectious anemia virus,CIAV)感染的发病鸡组织病料中进行病毒分离,并通过PCR、病毒基因序列测序分析,确定分离到一株鸡源CIAV,并命名为CZ16。将分离株全基因组进行PCR分段扩增、测序,结果显示分离株CZ16基因组序列全长为2 298 bp,VP1、VP2、VP3基因大小分别为1 350、651、366 bp,两端5’和3’非编码区长度分别为358 bp和117 bp。全基因组序列同源性分析结果显示CZ16与国内外已发表的36个CIAV毒株全基因组核苷酸同源性在95.6%~99.6%之间,与国内毒株GD-102关系最近,与澳大利亚毒株(U65414.1)关系最远。研究结果为鸡传染性贫血病病原学研究提供材料。

摘要： 本研究自广东省新兴地区疑似新型鸭呼肠孤病料样品中分离出一株病毒,命名为DRV-XX株.利用RT-PCR方法对DRV-XX株进行全基因组序列扩增,拼接获得其全基因组(23419bp),对其10个基因节段进行分析显示,该分离株与禽呼肠孤病毒(ARV)及番鸭呼肠孤病毒(MDRV)的相似性较低,而与国内NDRV相似性较高(99％),表明该分离株为NDRV.对其10个RNA节段分别进行测序及遗传进化分析,其中S3基因序列分析显示,DRV-XX与MDRV共同构成一主干支,与其S1、S2、S4、M1、M3、L1基因的一致;而M2基因进化树显示,DRV-XX与ARV处于同一主干支;由L2、L3组基因分析显示,DRV-XX与ARV在同一主干支,并有MDRV参与其中,而另一主干支为MDRV.因此,推测DRV-XX株的不同基因组节段来源不同,可能是ARV和MDRV发生同义突变,也可能是基因重组的结果.该研究丰富了NDRV的基因库相关信息,也为广东地区NDRV的防制提供一定参考依据.

摘要： 为从分子水平上了解福建省活禽市场H9N2亚型禽流感病毒的遗传演化情况及其与其他亚型禽流感病毒之间的遗传进化关系,对2015年分离自福州市某活禽市场的一株鸡源H9N2亚型禽流感病毒A/chicken/Fujian/05/2015(H9N2)进行了全基因组扩增、克隆、测序,并对所获得的全序列与参考株进行了8个基因片段的同源性比较和遗传进化分析.结果显示,该分离株的HA基因与鸡源病毒A/chicken/Zhejiang/SIC40/2015(H9N2)的核苷酸同源性最高,裂解位点处氨基酸序列为-PSRSSR↓GLF-,符合低致病性裂解位点序列特征,其226位氨基酸为L,具有与哺乳动物唾液酸α,2-6受体结合的特性;NA基因颈部63、64和65位点氨基酸有缺失,与鸡源病毒A/chicken/Zhejiang/SIC32/2014(H9N2)的核苷酸同源性最高;M2基因的31位氨基酸为N,表明该病毒已经对金刚烷胺类药物产生了耐药性;分离株的基因组由3个亚系的基因重组产生,其中HA和NA基因来源于BJ/94亚系,PB2和M基因来源于G1亚系,PB1、PA、NP和NS基因来源于F98亚系;该分离株的6个内部基因PB2、PB1、PA、NP、M、NS与H7N9、H10N8、H5N6亚型禽流感病毒的内部基因存在复杂的交叉重组现象.因此须加强对H9N2亚型禽流感病毒的流行病学监测.

摘要： 随着高通量测序技术的广泛应用,基因数据不断增长,十万人,甚至百万人规模的全基因组关联研究也从理论进入实验阶段.然而,要并行访问这些接近PB级的基因数据,却存在着严重的性能瓶颈,包括数据存放和访问方式的矛盾,海量文件读写带来的元数据拥堵等,本文提出基于HDF5的数据并行处理框架,通过数据分片,将数据片作为矩阵元素实现转置,解决数据局部性矛盾,改善了数据访问的连续性,同时结合基因关联分析这类计算的特点,采取数据过滤、类型转换、列存储压缩等方法进一步减少开销,最终将数据访问性能提升了10倍以上,计算扩展性也得到极大提升.

摘要： 地方鸭种质资源是鸭育种和生产的物质基础,开展地方鸭品种资源评价和种质特性研究等工作,不但保护了品种的遗传多样性,还可以保证鸭育种工作能对环境、疾病和市场需求的变化作出及时和有效的反应.长江下游地区是中国水禽生产最发达的地区,由于各地生态条件和社会经济条件差异,逐渐形成了不同的地方种群或生态种群.本研究通过第二代测序技术,对长江下游地区的娄门鸭、昆山麻鸭、巢湖鸭和高邮鸭的全基因组进行了重测序,旨在为建立中国地方鸭品种或资源群的基因组档案,并从分子水平上揭示品种的遗传变异现状,为地方鸭品种的保护与开发利用提供可靠的基础资料和理论依据.

摘要： 为了确定我国小反刍兽疫各毒株间的进化关系,本研究从GenBank下载世界各国PPRV全基因组序列,以生物信息学方法建立遗传进化树.搜集到30株PPRV全基因组序列,其中我国10株,印度3株,巴基斯坦0株.2013-2014年毒株在同一个分支,2014年北京毒株和同年份的其它毒株相比枝条最长,2015年新疆巴州毒株独立成一个小分支.2014-2015年每一个毒株和2013年新疆伊犁毒株相比,遗传距离都最近,最小值为0.0011.2007-2008年毒株位于另一分支,2007年西藏两毒株间遗传距离为0.0006.毒株间的遗传关系跟地理位置呈正相关.本研究揭示国内疫情传播路线可以为我国小反刍兽疫的防控提供线索和技术支持.

摘要： 自2010年以来,猪流行性腹泻病毒(PEDV)已经成为诱发仔猪腹泻的主要病原,为研究近年来引起仔猪腹泻的PEDV的特性,进而为新型疫苗的研发奠定基础,2014年从辽宁某猪场腹泻仔猪小肠内容物中分离到一株病毒,并通过Vero E6细胞传代培养、RT-PCR、间接免疫荧光实验和透射电镜观察等方法确定其为一株PEDV,命名为LNCT2株.全基因组序列进化树分析结果表明该毒株与中国新近分离的毒株以及欧美国家分离到的野毒株进化关系相近且位于同一分支，与疫苗毒株CV777处在不同的分支上。此外，全长S基因进化树分析结果同样表明该毒株与疫苗毒株CV777处在不同的分支上，亲缘性较远。

摘要： 本研究室前期以设施茄科蔬菜常见土传病害(番茄青枯病和枯萎病)的病原菌为靶标筛选获得生防枯草芽孢杆菌PTS-394,该菌株可在番茄根际定殖、产生胞外蛋白水解酶、嗜铁素和抗生素类等物质,对番茄青枯病、枯萎病具有良好防效.国际上已于1997年公布了首个枯草芽孢杆菌Bs168菌株的全基因组图谱,但对于具有良好生防、促生效果的PTS-394而言,利用全基因组测序进一步挖掘和分析其生防、促生相关基因不失是一个快捷的策略.

摘要： 目的:慢性阻塞性肺疾病简称慢阻肺(Chronic Obstructive Pulmonary Disease,COPD)是一种极具破坏性的肺部疾病.研究表明,COPD的发生主要与肺部对香烟烟雾等有害气体产生的异常炎症反应有关.目前针对吸烟与COPD间关系的研究主要从通过动物模型实验或者采集临床标本进行组织病理检查,以及流行病学分析等进行,也有少量研究是针对若干个蛋白标记物进行测定和分析.但针对吸烟群体与COPD患者群体的全基因表达数据进行整体分析并探讨两者之间关系的研究很少,而从“量化”角度进行两者间一致性关系的研究,至今尚未发现.在精准医学和组学技术日益发展大背景下,有必要从全基因组的角度对吸烟与COPD的关系进行分析和挖掘. 方法:采用来自于NCBI中的GSE11784数据集,包括COPD样本(22例)和正常样本(14例),吸烟样本(72例)和不吸烟样本(63例)4类样本的基因芯片表达谱数据.首先,对基因芯片原始数据运用R语言进行预处理和标准化;然后利用T检验和改进的Relief算法提取COPD组与正常组、吸烟组和不吸烟组之间的差异基因,基于累积二项式分布模型对筛选的差异基因进行一致性分析;与此同时利用两两冗余算法进行差异基因去冗余处理,以得到更具有代表性、非相关的特征基因;最后进行通路富集以分析生物学功能通路. 结果:通过本文方法筛选得到COPD样本和正常样本间上调差异基因960个,下调差异基因2092个,吸烟组和不吸烟组之间的上调差异基因1932个,下调差异基因918个,利用累计超几何分布模型得到两组差异基因之间的一致性率为74.51％(P＜1.11E-15).此外,基于Relief算法得到的差异基因在两两冗余处理前富集得到10条功能通路,在冗余处理后得到16条功能通路,这些通路均与基因突变,染色体异常以及蛋白质的合成异常有关等. 结论:COPD病变与吸烟导致的生物学特征变化之间具有显著的一致性关系(P＜1.11E-15),一致性率达到74.51％.这表明,吸烟导致的人体生物学特征变化和COPD的病变特性具有较好的重叠性,吸烟是导致COPD病变的最重要因素之一(此外与老龄化、环境因素和遗传因素等也有相关性,故一致性率为75％左右).同时,COPD组与正常组、吸烟组和不吸烟组间的差异基因的生物学富集通路与基因突变,染色体异常以及蛋白质的合成异常密切相关,这些与香烟中的有害物质,如焦油、尼古丁以及吸烟时产生的一氧化碳(CO)等积累影响的生物学特征改变保持一致.

摘要： 本研究通过对广东佛山、中山等地出现的掉毛,皮肤潮红,生长缓慢的白鸭群进行病原检测,初步诊断为鸭圆环病毒(DuCV)感染.试验采用常规PCR方法,扩增出4株病毒的全基因序列,并进行序列比较及遗传进化分析.结果显示,4株DuCV全基因与代表株德国株AY228555,广西株KC460527、KC460530、KC460532、KC460535属于同一进化分支,相似性为94.8～99.3％,均属于DuCV-1型;而与DuCV-2型代表株台湾株AY394721的相似性为82.9～83.4％.试验通过对4株DuCV全基因序列分析,为该病分子流行监控和诊断提供依据.

摘要： 杂种致死是一类合子后生殖隔离类型,在物种形成的过程中起着重要的作用.本试验对5份含有杂种致死基因的甘蓝自交系材料进行全基因组重测序,结合甘蓝杂种致死基因BoHL1和BoHL2精细定位结果,分析材料间的InDel和SNP变异位点,辅助确定候选基因.结果表明:BoHL1定位区段内基因无共同差异位点;BoHL2定位区段内基因Bo4g173730存在共同的SNP和InDel,预测该基因可能为BoHL2的候选基因.

摘要： 本发明公开一种全基因组重测序分析及用于全基因组重测序分析的方法。所述用于全基因组重测序分析的方法包括：获取对待检测样本的DNA序列进行识别所得到的多条测序序列；将所述多条测序序列分成多个测序序列组；基于每个测序序列组，并行地执行如下操作：依次地或并行地将所述测序序列组中的各条测序序列与参考基因组进行测序序列对比，确定每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号；以及根据每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号，对各条测序序列进行排序和去重，生成对应各染色体的测序序列库。

摘要： 本发明公开了一种基于多个基因组比较和二代测序数据的全基因组关联分析方法，步骤一：使用比对软件将参考基因组和从头组装基因组文件进行比对，步骤二：根据插入片段大小及插入到参考基因组的位置，更新参考基因组中的注释基因位置或结构，步骤三：如果有多个从头组装基因组，依次迭代更新参考基因组；步骤四：利用比对软件将样品的二代测序数据比对到更新后的参考基因组上，步骤五，收集所有样品全部结构变异的分界点位置信息至一个集合中，构建群体基因型，步骤六：根据关联位点和更新后的参考基因组注释文件进行功能基因的候选，本发明实现了利用结构变异基因型数据进行全基因组关联分析。

摘要： 一种利用全基因组比对拆分四倍体鱼类亚基因组的方法，所属分子生物学技术领域，具体由以下步骤完成：1)Lastz全基因组比对；2)比对结果连锁，共线性化；3)重复比对序列处理；4)全局比对结果聚类，拆分多倍体为R1和R2；5)多倍体拆分结果的评估。本发明方法无需要亚基因组测序，只需要已经有初步组装的多倍体基因组，该方法可以拆分90％以上的亚基因组序列，只需要3天的数据处理时间，该方法结果准确，多倍体鱼类的亚基因组研究，继而的功能基因组研究，遗传育种，发育进化提供了一种切实可行的技术。

摘要： 本发明提供一种提高基因组覆盖度的单细胞全基因组扩增及文库构建方法。本发明的单细胞基因组扩增方法，采用多重置换扩增方法对单细胞基因组进行扩增，其包括：使一组引物、DNA聚合酶和单细胞基因组在溶液中接触；以及对所述溶液进行扩增，使得进行所述单细胞基因组的扩增反应；其中，所述扩增的时间为0.5小时以上且2小时以下。

摘要： 一种全基因组甲基化文库单链建库方法和得到的全基因组甲基化文库，该方法包括：（a）对打断或未打断的基因组DNA进行重亚硫酸盐处理，使非甲基化的C碱基转化为U碱基，并在DNA上形成随机的AP位点；（b）采用去磷酸化酶对上一步反应产物进行5’端去磷酸化处理以去除5’末端的磷酸基团；（c）在DNA聚合酶和随机引物作用下对上一步反应产物的变性单链进行扩增，以合成第二链；以及（d）采用具有AP位点去除作用的核酸内切酶去除所述AP位点；其中步骤（d）在步骤（a）之后任意阶段进行。本发明的方法具有低起始量、高文库质量、高数据利用率和数据可靠性的优势。

摘要： 本发明公开一种全基因组重测序分析及用于全基因组重测序分析的方法。所述用于全基因组重测序分析的方法包括：获取对待检测样本的DNA序列进行识别所得到的多条测序序列；将所述多条测序序列分成多个测序序列组；基于每个测序序列组，并行地执行如下操作：依次地或并行地将所述测序序列组中的各条测序序列与参考基因组进行测序序列对比，确定每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号；以及根据每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号，对各条测序序列进行排序和去重，生成对应各染色体的测序序列库。

摘要： 一种癌症测试，包括：处理从对象(6)采集的可疑组织样本(10)，以生成可疑全基因组序列(WGS)(20)；处理从所述对象采集的正常组织样本(12)，以生成正常WGS(22)；计算将所述可疑WGS与所述正常WGS进行比较的WGS比较度量；以及基于计算出的所述WGS比较度量来识别所述可疑组织样本是否包括癌症组织。一种肿瘤勾勒方法，包括：在肿瘤(100)中或肿瘤附近采集来自对象(6)的多个检验组织样本(104)；记录所述检验组织样本的采样位置；基于所述检验组织样本的基因测试将对应于癌症的每个检验组织样本进行分类；以及，基于所述检验组织样本的所述分类和所记录的采样位置来勾勒所述肿瘤的边界(110)。

摘要： 本发明公开一种在全基因组水平鉴定植物基因组DNA胞嘧啶四联体位点的方法，该方法包括如下步骤：(1)准备植物材料；(2)提取并纯化细胞核；(3)对细胞核内染色质进行片段化并回收基因组DNA；(4)在变复性Buffer中进行变复性反应；(5)iMab‑iM DNA复合物；(6)用Protein G Beads回收过夜反应形成的iMab‑iMDNA复合物；(7)从beads上洗脱iMab‑iM DNA复合物，并回收DNA片段；(8)用qPCR方法检测DNA iM富集程度；(9)建库和Illumina测序，在全基因组水平鉴iM位点。整个方法流程简单，耗时较短，DNA片段化可视化效果强，理论上该方法适应于多种植物。

摘要： 本发明公开了一种基于三代全基因组测序数据的植物线粒体基因组多构型组装方法，属于生物信息技术领域。本发明利用NewBler组装软件可保留所有Contigs之间可能连接的特点，以及三代WGS数据中线粒体与叶绿体、细胞核序列的拷贝数差异，且三代测序reads可跨过重复序列的优势，构建一套适合三代全平台(PacBio/Nanopore/HiFi)测序数据的植物线粒体基因组多构型组装流程。该流程在组装线粒体基因组过程中遇到重复序列导致的多分支时能保留所有可能的连接并继续延伸，直至形成闭环，因此能够解析线粒体基因组的所有可能构型，相比现有植物线粒体基因组组装技术具有准确度更高的优点。

摘要： 本发明公开了一种基于多个基因组比较和二代测序数据的全基因组关联分析方法，步骤一：使用比对软件将参考基因组和从头组装基因组文件进行比对，步骤二：根据插入片段大小及插入到参考基因组的位置，更新参考基因组中的注释基因位置或结构，步骤三：如果有多个从头组装基因组，依次迭代更新参考基因组；步骤四：利用比对软件将样品的二代测序数据比对到更新后的参考基因组上，步骤五，收集所有样品全部结构变异的分界点位置信息至一个集合中，构建群体基因型，步骤六：根据关联位点和更新后的参考基因组注释文件进行功能基因的候选，本发明实现了利用结构变异基因型数据进行全基因组关联分析。