摘要：
目的:探讨1例少见的肺转移性副神经节瘤(PGL)的诊治过程,分析PGL的病因、临床表现、影像学表现以及治疗方案等,为临床PGL的诊治提供参考。方法:收集1例肺转移性PGL患者的临床、影像学和病理资料等,分析PGL的临床表现、影像学表现及病理特征,结合近年来PGL相关文献,总结PGL规范的诊治方案。结果:患者,女性,57岁,因“体检发现左肺结节10 d”入院,患者10 d前在外院体检胸部CT提示左肺上叶及下叶类圆形软组织密度影,后至本院进一步诊治,患者2018年曾在外院行颈静脉球体瘤手术治疗,入院后完善PET-CT检查提示左肺下叶结节恶性可能,左肺上叶结节代谢不高,不除外恶性病变,胸心外科会诊后予以全麻下行“胸腔镜下左肺上叶、左肺下叶结节楔形切除术+淋巴结采样术”,术中快速病理提示富于血窦的肿瘤。术后病理免疫组织化学检查,膜糖蛋白56(CD56)(+)、嗜铬素A(CgA)(+)、Ki67(+约2%)、PanCK(-)、孕激素(PR)(-)、酸性钙结合蛋白(S-100)(散在+)、突触素(Syn)(+),甲状腺转录因子1(TTF1)(-)和细胞程序性死亡配体1[PD-L1(22C3)](约40%的肿瘤细胞胞浆弱阳性)。结合临床病史及免疫组织化学检查结果符合PGL。手术标本应用高通量测序法(NGS)检测425个基因的外显子和融合相关内含子等,结果未提示有肿瘤特有突变及胚系突变,仅检测到药物代谢相关酶类多态性基因突变,包括胞苷脱氨酶基因(CDA)、二氢嘧啶脱氨酶基因(DPYD)、核苷酸切除修复交叉互补基因(ERCC2)、谷胱甘肽硫转移酶M1基因(GSTM1)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和X射线修复交叉互补基因1(XRCC1);未检测到高度微卫星不稳定(MSI-H);肿瘤突变负荷(TMB)为0个突变/100万个碱基(Mb)。患者术后恢复尚可,目前考虑至外院进一步化疗。结论:PGL是少见的恶性神经内分泌肿瘤,临床表现不典型,患者常以转移病灶的表现就诊,并发肺部转移者相对少见,临床容易误诊,确诊有赖于病理检查。
