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Methods for detecting aneuploidy

机译:检测非倍差的方法

摘要

The invention generally relates to methods for determining aneuploidy of cells with respect to a control sample. In certain embodiments, the method involves exposing a sample to a plurality of probes capable of capturing DNA from at least one chromosome suspected of having an altered copy number, and at least one control DNA sample known or suspected to have a stable copy number, capturing and sequencing DNA that binds to the probes, calculating a chromosomal read fraction; determining a sample specific scaling factor; scaling the chromosomal read fractions, normalizing the scaled read fractions, and determining a copy number state of at least one chromosome.
机译:本发明一般涉及用于确定相对于对照样品的细胞非整倍性的方法。在某些实施方案中,该方法包括将样品暴露于能够从涉嫌具有改变的拷贝数的至少一种染色体捕获DNA的多个探针,以及已知或怀疑具有稳定的拷贝数,捕获的至少一种控制DNA样品和序列的与探针结合的DNA,计算染色体读数部分;确定样本特定的缩放因子;缩放染色体读数级分,归一化缩放的读数分数,并确定至少一个染色体的拷贝数状态。

著录项

  • 公开/公告号US11053548B2

    专利类型

  • 公开/公告日2021-07-06

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 GOOD START GENETICS INC;

    申请/专利号US201514710229

  • 发明设计人 ATHURVA GORE;

    申请日2015-05-12

  • 分类号C12Q1/6883;C12Q1/6827;C12Q1/6809;G16B20;

  • 国家 US

  • 入库时间 2022-08-24 19:44:29

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