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Method and apparatus for detecting mutations in the isolated gene sequences in the receptor density lipoprotein (LDL) associated with familial hypercholesterolemia

机译：用于检测与家族性高胆固醇血症相关的受体密度脂蛋白（LDL）中分离的基因序列突变的方法和设备

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1.u043cu0438u043au0440u043eu043cu0430u0442u0440u0438u0446u0430, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0430u00a0u0441u00a0 in that it contains u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u044b capable of specific u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u043eu0432u0430u043du0438u044e in dna sequences u043bu043fu043du043f - r gene (SEQ id no: 1) any m u0443u0442u0430u0446u0438u0438 chosen from (23), a c, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191 - 2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313 + 1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941 - 39C t, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N,E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC / insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389 + 4a g, 1815del11 1186 + 5g a, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, g (2) r, E579D, S205C, D200V, V766E, l (- 6) p, 2544insC, C42Y, 2389 + 3a c (1587 - 5del5; 1587del31].;2. u043cu0438u043au0440u043eu043cu0430u0442u0440u0438u0446u0430 on 1, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0430u00a0u0441u00a0 in that it contains at least the oligonucleotide, selected from the SEQ id no: 8, SEQ id no: 11, SEQ id no: 16, SEQ id no: 17, SEQ id no: 24, SEQ id no: 29 or at as one of the SEQ id no: 37 - SEQ id no: 147 or SEQ id no: 154 - SEQ id no: 259.;3. u043cu0438u043au0440u043eu043cu0430u0442u0440u0438u0446u0430 on any of the p.1, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0430u00a0u0441u00a0 in that it further contains u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u044b capable of specific dna sequences in gene u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u043eu0432u0430u043du0438u044e u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1) any mutation selected from 2393del9 (42) c g (49) c t, 1045delC, 1061 - 8T c, A378T, C358R, 1358 + 1g a, 1706 - 10G a, 1845 + 1g c, 2085del19, 211delG 2140 + 5g a, 2207insT, 2390 - 1g c, 313 + 1g c, 313 + 1g a, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT,920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, w (- 6) x, W541X, D679E, 1359 - 1g a, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D,C201Y, 313 + 5g a, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W.;4. u043cu0438u043au0440u043eu043cu0430u0442u0440u0438u0446u0430 on p.1, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0430u00a0u0441u00a0 in that it further contains u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u044b capable of specific dna sequences in gene u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u043eu0432u0430u043du0438u044e u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1) u043bu044eu0431u043eu0433 on polymorphism, selected from: 81T c BstUI exon 2, 1060 + 10G c SmaI exon 7, 1171G a Stu1 exon 8, 1413G a Dde1 exon 10, 1617C t BstNI exon 11, 1725C t SSCP exon 12, 1771C t HincII exon 12, 1959T c AvaII exon 13.2232G a MspI exon 15.;5. u043cu0438u043au0440u043eu043cu0430u0442u0440u0438u0446u0430 on p.1, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0430u00a0u0441u00a0 in that it contains at least the oligonucleotide, selected from the SEQ id no: 2, SEQ id no: 3, SEQ id no: 4, SEQ id no: 5, SEQ id no: 6, SEQ id no: 7, SEQ id no: 9, SEQ id no: 10, SEQ id no: 12, SEQ id no: 1, SEQ id no: 14, SEQ id no: 15, SEQ id no: 18, SEQ id no: 19, SEQ id no: 20, SEQ id no: 21, SEQ id no: 22, SEQ id no: 23, SEQ id no: 25, SEQ id no: 26, SEQ id no: 27SEQ id no: 28, SEQ id no: 30, SEQ id no: 31, SEQ id no: 32, SEQ id no: 33, SEQ id no: 34, SEQ id no: 35, SEQ id no: 148, SEQ id no: 149, SEQ id no: 150, SEQ id no: 151, SEQ id no: 153.;6. u043cu0438u043au0440u043eu043cu0430u0442u0440u0438u0446u0430 on 1, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0430u00a0u0441u00a0 in that it u043du0430u0445u043eu0434u00a0u0442u0441u00a0 u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u044b, u0441u0432u00a0u0437u0430u043du043du044bu0435 with substrate.;7. application u044du043au0441u0442u0440u0430u043au043eu0440u043fu043eu0440u0430u043bu044cu043du044bu0445 ways u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u043eu0432u0430u043du0438u00a0 mutations in the u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1) in the diagnosis of hereditary u0433u0438u043fu0435u0440u0445u043eu043bu0435u0441u0442u0435u0440u0438u043du0435u043cu0438u0438 any u043eu043bu0438u0433u043eu043d in vitro u0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u043eu0432 selected from the SEQ id no: 8, SEQ id no: 11, SEQ id no: 16, SEQ id no: 17, SEQ id no: 24, SEQ id no: 29 or at least one of the SEQ id no: 37 - SEQ id no: 147 or SEQ id no:. SEQ id no: 259.;8. application u044du043au0441u0442u0440u0430u043au043eu0440u043fu043eu0440u0430u043bu044cu043du044bu0445 ways u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u043eu0432u0430u043du0438u00a0 mutations in the u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1) in the diagnosis of hereditary u0433u0438u043fu0435u0440u0445u043eu043bu0435u0441u0442u0435u0440u0438u043du0435u043cu0438u0438 in vitro on p.of 7 any of u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u043eu0432 selected from the SEQ id no: 8, SEQ id no: 11, SEQ id no: 16, SEQ id no: 17, SEQ id no: 24, SEQ id no: 29 or at least one of the SEQ id no: 37 - SEQ id no: 147 or SEQ id no 154 - SEQ id no: 259, with u043eu0447u0435u0442u0430u043du0438u0438 with any u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u043eu043c selected from SEQ id no: 2, SEQ id no: 3, SEQ id no: 4, SEQ id no: 5, SEQ id no: 6, SEQ id no: 7, SEQ id no: 9, SEQ id no: 10SEQ id no: 12, SEQ id no: 1, SEQ id no: 14, SEQ id no: 15, SEQ id no: 18, SEQ id no: 19, SEQ id no: 20, SEQ id no: 21, SEQ id no: 22, SEQ id no: 23, SEQ id no: 25, SEQ id no: 26, SEQ id no: 27, SEQ id no: 28, SEQ id no: 30, SEQ id no: 31, SEQ id no: 32, SEQ id no: 33, SEQ id no: 34, SEQ id no: 35 SEQ id no: 148, SEQ id no: 149, SEQ id no: 150, SEQ id no: 151, SEQ id no: 153.;9.u044du043au0441u0442u0440u0430u043au043eu0440u043fu043eu0440u0430u043bu044cu043du044bu0439 way of diagnosis in vitro of hereditary u0433u0438u043fu0435u0440u0445u043eu043bu0435u0441u0442u0435u0440u0438u043du0435u043cu0438u0438, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0438u0439u0441u00a0, in a biological sample of an individual in the u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1) u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u0443u044eu0442 at least one mutation selected from (23), a c, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191 - 2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313 + 1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941 39 t,C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC / insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389 + 4a g, 1815del11, 1186 + 5g a, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, g (2) r, E579D, S205C, D200V, V766E, l (- 6) p, 2544insC, C42Y, 2389 + 3a c (1587 - 5 del5; 1587del31].;10. u044du043au0441u0442u0440u0430u043au043eu0440u043fu043eu0440u0430u043bu044cu043du044bu0439 way of diagnosis in vitro of hereditary u0433u0438u043fu0435u0440u0445u043eu043bu0435u0441u0442u0435u0440u0438u043du0435u043cu0438u0438 on p.9, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0438u0439u0441u00a0, in a biological sample of an individual in combination with at least one of the mutations in the gene u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1), selected from (23), a c, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191 - 2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313 + 1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941 39 t, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X,Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC / insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389 + 4a g, 1815del11, 1186 + 5g a, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, g (2) r, E579D, S205C, D200V, V766E, l (6) p, 2544insC, C42Y, 2389 + 3a c (1587 - 5del5; 1587del31] further u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u0443u044eu0442 in alone om is the u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1) at least one mutation selected from the 2393del9 (42) c g (49) c t, 1045delC,1061 - 8T c, A378T, C358R, 1358 + 1g a, 1706 - 10G a, 1845 + 1g c, 2085del19, 211delG 2140 + 5g a, 2207insT, 2390 - 1g c, 313 + 1g c, 313 + 1g a, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, e25 6K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C,S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, w (- 6) x, W541X, D679E, 1359 - 1g a, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313 + 5g a, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W.;11. u044du043au0441u0442u0440u0430u043au043eu0440u043fu043eu0440u0430u043bu044cu043du044bu0439 way of diagnosis in vitro of hereditary u0433u0438u043fu0435u0440u0445u043eu043bu0435u0441u0442u0435u0440u0438u043du0435u043cu0438u0438 on p.9, u043eu0442u043bu0438u0447u0430u044eu0449u0438u0439u0441u00a0, in a biological sample of an individual in combination with at least one of the mutations in the gene u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1), selected from (23), a c, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191 - 2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313 + 1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941 - 39C t, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X,Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC / insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389 + 4a g, 1815del11, 1186 + 5g a, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, g (2) r, E579D, S205C, D200V, V766E, l (6) p, 2544insC, C42Y, 2389 + 3a c (1587 - 5del5; 1587del31], 2393del9 (42) c g (49) c t, 1045delC, 1061 - 8T c, A378T, C358R, 1358 + 1g a, 1706 - 10G a, 1845 + 1g c, 2085del19, 211delG 2140 + 5g a, 2207insT, 2390 - 1g c313 + 1g c, 313 + 1g a, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205 p, T413K, T705I, V502M, w (- 6) x, W541X, D679E, 1359 - 1g a, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D,D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313 + 5g a, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W, further u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u0443u044eu0442, at least one u043bu043fu043d gene polymorphism p - r (SEQ id no: 1), selected from the 81T c BstUI exon 2, 1060 + 10G c SmaI exon 7, 1171G a Stu1 exon 8, 1413G a Dde1 exon 10, 1617C t BstNI exon 11.1725C t SSCP exon 12, 1771C t HincII exon 12, 1959 t c AvaII exon 13, 2232G a MspI exon 15.;12. u044du043au0441u0442u0440u0430u043au043eu0440u043fu043eu0440u0430u043bu044cu043du044bu0439 way of diagnosis in vitro of hereditary u0433u0438u043fu0435u0440u0445u043eu043bu0435u0441u0442u0435u0440u0438u043du0435u043cu0438u0438 on p.9 containing the u0430u043cu043fu043bu0438u0444u0438u043au0430u0446u0438u044e dna fragments, which contain any mutation in the u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1), selected from (23), a c, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191 - 2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 239 9del5ins4, 313 + 1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941 39 t, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC / insA,1204insT, 451del3, G516X, 2389 + 4a g, 1815de111, 1186 + 5g a, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, g (2) r, E579D, S205C, D200V, V766E, l (- 6) p, 2544insC, C42Y, 2389 + 3a. c (1587 - 5del5; 1587del31), alone or in combination with a mutation in the gene u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1), selected from the 2393del9 (42) c g (49) c t, 1045delC, 1061 - 8T c, A378T, C358R, 1358 + 1g a, 1706 - 10G a, 1845 + 1g c, 2085del19,211delG 2140 + 5g a, 2207insT, 2390 - 1g c, 313 + 1g c, 313 + 1g a, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427 x, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, w (- 6) x, W541X, D679E, 1359 - 1g a,C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313 + 5g a, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, u0440678L, R612H, R236W and / or any polymorphism gene u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1), the pass u043du043du044bu0439 of 81T c BstUI exon 2, 1060 + 10G c SmaI exon 7, 1171G a Stu1 exon 8, 1413G a Dde1 exon 10, 1617C t BstNI exon 11.1725C t SSCP exon 12, 1771C t HincII exon 12, 1959T c AvaII exon 13, 2232G a Msp1 exon 15, with the help of the method with an r.l.f.t.... (pcr), u0438u0441u043fu043eu043bu044cu0437u0443u00a0 u0434u043bu00a0 that any of the u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u043eu0432, selected from the SEQ id no: 2 SEQ id no: 259, or their combination, u043fu043eu0434u0432u0435u0440u0433u0430u00a0 products of pcr analysis method u043eu0434u043du043eu0446u0435u043fu043eu0447u0435u0447u043du043eu0433u043e u043au043eu043du0444u043eu0440u043cu0430u0446u0438u043eu043du043du043eu0433u043e polymorphism (SSCP), u0441u0435u043au0432u0435u043du0438u0440u0443u00a0 those u0444u0440u0430u0433u043cu0435 u043du0442u044b,who have abnormal samples with the help of SSCP u0434u043bu00a0 u043eu043fu0440u0435u0434u0435u043bu0435u043du0438u00a0 mutations, which can then be identified u0440u0435u0441u0442u0440u0438u043au0446u0438u043eu043du043du044bu043c analysis or through u043cu0438u043au0440u043eu043cu0430u0442u0440u0438u0446u044b ap. 1 - 6.;13.u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u044b capable of specific u0434u0435u0442u0435u043au0442u0438u0440u043eu0432u0430u043du0438u044e in the u043bu043fu043du043f - r (SEQ id no: 1) any mutation selected from (23), a c, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191 - 2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 23 99del5ins4, 313 + 1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941 39 t, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC / insA,1204insT, 451del3, G516X, 2389 + 4a g, 1815del11, 1186 + 5g a, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, g (2) r, E579D, S205C, D200V, V766E, l (- 6) p, 2544insC, C42Y, 2389 + 3a. c (1587 - 5del5; 1587del31].;14. u043eu043bu0438u0433u043eu043du0443u043au043bu0435u043eu0442u0438u0434u044b on p.13, selected from the SEQ id no: 8, SEQ id no: 11, SEQ id no: 16, SEQ id no: 17, SEQ id no: 24, SEQ id no: 29 or at least one of the SEQ id no: 37 - SEQ id no: 147 or SEQ id no: 154 - SEQ id no: 259.
机译：1. u043c u0438 u043a u0440 u043e u043c u0430 u0442 u0440 u0438 u0446 u0430， u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u044e u0449 u0430 u00a0 u0441 u00a0包含 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u0443 u043a u043b u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u0445能够特定 u0434 u0435 u0432 u0435 u043a u0442 u0438 u0440 u043e u0432 u0430 u043d u0438 u044e在dna序列 u043b u043f u043d u043f-r基因（SEQ ID no：1）任意m u0443 u0442 u0430 u0446 u0438 u0438从（23）中选择> a，c，1054 del11，108delC，1197del9，1207delT，1432delG，191-2delAinsCT，2184delG，231delC，2399del5ins4，313 + 1insT，338del16，509insC，675del15，684dup12，941-39C> t C195R，C255G，C319Y，D157G，D630N，E291X，H635N，N59K，T41M，W515X，Y379X，Y421X，T433N，818del8、1423delGC / insA，1204insT，451del3，G516X，2389 + 4a> g，1815del11 1186 + a，T740M，I771T，R279G，T446I，H562Q，C74Y，D686Y，g（2）r，E579D，S205C，D200V，V766E，l（-6）p，2544insC，C42Y，2389 + 3a> c（1587-5del5 ; 1587del31 ] .; 2。 u043c u0438 u043a u0440 u043e u043c u0430 u0442 u0440 u0438 u0446 u0430 on 1， u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u044e u0449 u0430 u00a0 u0441 u00a0，因为它至少包含选自SEQ ID NO：8，SEQ ID NO：11，SEQ ID NO：16，SEQ ID NO：17，SEQ ID NO：24，SEQ ID NO：29或以下的寡核苷酸SEQ ID No：37-SEQ ID No：147或SEQ ID No：154-SEQ ID No：259之一。 u043c u0438 u043a u0440 u043e u043c u0430 u0442 u0440 u0438 u0446 u0430在任何p.1上， u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u044e u0449 u0430 u00a0 u0441 u00a0，因为它进一步包含 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u043d u0443 u043a u043b u0435 u043e u043e u0442 u0438 u0434 u0434 u044b基因中的特定dna序列 u0435 u0442 u0435 u043a u0442 u0438 u0440 u043e u0432 u0430 u043d u0438 u044e u043b u043f u043d u043d-r（SEQ ID no：1）从2393del9（42 ）c> g（49）c> t，1045delC，1061-8T> c，A378T，C358R，1358 + 1g> a，1706-10G> a，1845 + 1g> c，2085del19，211delG 2140 + 5g> a， 2207insT，2390-1g> c，313 + 1g> c，313 + 1g> a，518delG，7delC，872delC，884delT，920ins4，A519T，C113W，C255X，C281Y，C297F，C347Y，C371X，C646Y，C677Y，C68W， C74G，C95R，D151N，D200G，D200Y，D280G，E10X，E246A，E256K，F634L，G322S，G352D，G571E，N543H，N804K，Q12X，Q133X，Q357P，Q427X，Q71E，R395Q，R574W，R612C，S156L， T413K，T7051，V502M，w（-6）x，W 541X，D679E，1359-1g> a，C127R，681ins21，C122X，V408M，G528D，D412H，N619N，E80K，L534P，L621S，C356Y，R329X，G248D，C201Y，313 + 5g> a，C358Y，C331R，D157N， V776M，P664L，W462X，Q328X，L584P，R395W，G314V，W469X，P678L，R612H，R236W .; 4。 u043c u0438 u043a u0440 u043e u043c u0430 u0442 u0440 u0438 u0446 u0430在第1页上， u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u044e u0449 u0430 u0030 u00a0 u0441 u00a0，因为它进一步包含 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u043d u0443 u043a u043b u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u044b具有基因 u0434 u0435 中特定的dna序列u0442 u0435 u043a u0442 u0438 u0440 u043e u0432 u0430 u043d u043d u043f -u（SEQ ID no：1） u043b u043e u0431 u043e u0433关于多态性，选自：81T> c BstUI外显子2，1060 + 10G> c SmaI外显子7，1171G> Stu1外显子8，1413G> Dde1外显子10，1617C> t BstNI外显子11，1725C> t SSCP外显子12， 1771C> t HincII外显子12，1959T> c AvaII外显子13.2232G> MspI外显子15.; 5。 u043c u0438 u043a u0440 u043e u043c u0430 u0442 u0440 u0438 u0446 u0430在第1页上， u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u044e u0449 u0430 u0030 u00a0 u0441 u00a0在于其至少包含选自SEQ ID No：2，SEQ ID No：3，SEQ ID No：4，SEQ ID No：5，SEQ ID No：6，SEQ ID No：7的寡核苷酸，SEQ ID号：9，SEQ ID号：10，SEQ ID号：12，SEQ ID号：1，SEQ ID号：14，SEQ ID号：15，SEQ ID号：18，SEQ ID号：19，SEQ ID号：20，SEQ ID号：21，SEQ ID号：22，SEQ ID号：23，SEQ ID号：25，SEQ ID号：26，SEQ ID号：27SEQ ID号：28，SEQ ID号：30 ，SEQ ID No：31，SEQ ID No：32，SEQ ID No：33，SEQ ID No：34，SEQ ID No：35，SEQ ID No：148，SEQ ID No：149，SEQ ID No：150，SEQ ID号：151; SEQ ID号：153.; 6。 u043c u0438 u043a u0440 u043e u043c u0430 u0442 u0440 u0438 u0446 u0430 on 1， u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u044e u0449 u0430 u00a0 u0441 u00a0，因为它 u043d u0430 u0445 u043e u0434 u00a0 u0442 u0441 u00a0 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u0443 u043a u043a u043b u0435 u043e u0442 u0432 u044b， u0441 u0432 u00a0 u0437 u0430 u043d u043d u044b u0435带基材。; 7。应用程序 u044d u043a u0441 u0442 u0440 u0430 u043a u043e u0440 u043f u043e u0440 u0430 u043b u044c u043d u044b u0445方式 u0434 u0435 u0442 u0435 u043a 044在诊断遗传性 u0433 u0438 u043f u0435 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no：1）中的 u0438 u0440 u043e u0432 u0430 u043d u0438 u00a0突变u0440 u0445 u043e u043b u0435 u0441 u0442 u0435 u0440 u0438 u043d u0435 u043c u0438 u0438任何 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d体外 u0443 u043a u043d u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u043e u0432选自SEQ ID No：8，SEQ ID No：11，SEQ ID No：16，SEQ ID No：17，SEQ ID No：24，SEQ ID No ：SEQ ID No：37或SEQ ID No：37或SEQ ID No：147或SEQ ID No：中的至少一个。 SEQ ID no：259 .; 8。应用程序 u044d u043a u0441 u0442 u0440 u0430 u043a u043e u0440 u043f u043e u0440 u0430 u043b u044c u043d u044b u0445方式 u0434 u0435 u0442 u0435 u043a 044在诊断遗传性 u0433 u0438 u043f u0435 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no：1）中的 u0438 u0440 u043e u0432 u0430 u043d u0438 u00a0突变u0440 u0445 u043e u043b u0435 u0441 u0442 u0435 u0440 u0438 u043d u0435 u043c u0438 u0438的第7个中的第 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u0443 u043a u043b u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u043e u0432选自SEQ ID No：8，SEQ ID No：11，SEQ ID No：16，SEQ ID No：17，SEQ ID No ：24，SEQ ID NO：29或SEQ ID NO：37-SEQ ID NO：147或SEQ ID NO：154-SEQ ID NO：259中的至少一个，其中 u043e u0447 u0435 u0442 u0430 u043d u0438 u0438，以及从SEQ ID no：2中选择的任何 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u0443 u043a u043b u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u043e u043c 3，SEQ ID号：4，SEQ ID号：5，SEQ ID号：6，SEQ ID号：7，SEQ ID编号：9，SEQ ID编号：10SEQ ID编号：12，SEQ ID编号：1，SEQ ID编号：14，SEQ ID编号：15，SEQ ID编号：18，SEQ ID编号：19，SEQ ID编号：20， SEQ ID NO：21，SEQ ID NO：22，SEQ ID NO：23，SEQ ID NO：25，SEQ ID NO：26，SEQ ID NO：27，SEQ ID NO：28，SEQ ID NO：30，SEQ ID编号：31，SEQ ID编号：32，SEQ ID编号：33，SEQ ID编号：34，SEQ ID编号：35 SEQ ID编号：148，SEQ ID编号：149，SEQ ID编号：150，SEQ ID编号：151 ，SEQ ID No：153.; 9. u044d u043a u0441 u0442 u0440 u0430 u043a u043e u0440 u043f u043e u0440 u0430 u043b u044c u043d u043d u044b u0439诊断方法遗传 u0433 u0438 u043f u0435 u0440 u0445 u043e u043b u0435 u0441 u0442 u0435 u0440 u0438 u043d u0435 u043c u0438 u0438， u043e u0442 u043c u0438 u0438， u0447 u0430 u044e u0449 u0438 u0439 u0441 u00a0，位于 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID号：1） u0434 u0435 u0442 u0435 u043a u0442 u0438 u0440 u0443 u044e u0442选自（23），a> c，1054 del11、108delC，1197del9、1207delT，1432delG，19的至少一个突变1-2delAinsCT，2184delG，231delC，2399del5ins4、313 + 1insT，338del16、509insC，675del15、684dup12、941 39> t，C195R，C255G，C319Y，D157G，D630N，E291X，H635N，N59K，T41M，W515 ，T433N，818del8，1423delGC / insA，1204insT，451del3，G516X，2389 + 4a> g，1815del11，1186 + 5g> a，T740M，I771T，R279G，T446I，H562Q，C74Y，D686Y，g（2）r， E579D，S205C，D200V，V766E，l（-6）p，2544insC，C42Y，2389 + 3a> c（1587-5 del5; 1587del31] .; 10。 u044d u043a u0441 u0442 u0440 u0430 u043a u043e u0440 u043f u043e u0440 u0430 u043b u044c u043d u044b u0439遗传性体外诊断方法 u0433 u0438 u043f 第9页上的u0435 u0440 u0445 u043e u043b u0435 u0441 u0442 u0435 u0440 u0438 u043d u0435 u0435 u043c u0438 u0438 u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u0449 u0438 u0439 u0441 u00a0，该个体的生物学样品与基因 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no：1）中的至少一种突变结合在一起（23），a> c，1054del11，108delC，1197del9，1207delT，1432delG，191-2delAinsCT，2184delG，231delC，2399del5ins4，313 + 1insT，338del16，509insC，675del15，684dup12，94139> T，C195R，C ，D157G，D630N，E291X，H635N，N59K，T41M，W515X，Y379X，Y421X，T433N，818del8、1423delGC / insA，1204insT，451del3，G516X，2389 + 4a> g，1815del11、1186 + 5g> a，T740M， I771T，R279G，T446I，H562Q，C74Y，D686Y，g（2）r，E579D，S205C，D200V，V766E，l（6）p，2544insC，C42Y，2389 + 3a> c（1587- 5del5; 1587del31]进一步 u0434 u0435 u0442 u0435 u043a u0442 u0438 u0440 u0443 u044e u0442单独存在om是 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no：1）至少一个突变选自2393del9（42）c> g（49）c> t，1045delC，1061-8T> c，A378T，C358R，1358 + 1g> a，1706-10G> a，1845 + 1g> c，2085del19， 211delG 2140 + 5g> a，2207insT，2390-1g> c，313 + 1g> c，313 + 1g> a，518delG，7delC，872delC，884delT，920ins4，A519T，C113W，C255X，C281Y，C297F，C347Y，C371X ，C646Y，C677Y，C68W，C74G，C95R，D151N，D200G，D200Y，D280G，E10X，E246A，e25 6K，F634L，G322S，G352D，G571E，N543H，N804K，Q12X，Q133X，Q357P，Q427X，Q71E，R395Q R574W，R612C，S156L，S205P，T413K，T7051，V502M，w（-6）x，W541X，D679E，1359-1g> a，C127R，681ins21，C122X，V408M，G528D，D412H，N619N，E80K，L534P，L621S，C356Y，R329X，G248D，C201Y， 313 + 5g> a，C358Y，C331R，D157N，V776M，P664L，W462X，Q328X，L584P，R395W，G314V，W469X，P678L，R612H，R236W。; 11。 u044d u043a u0441 u0442 u0440 u0430 u043a u043e u0440 u043f u043e u0440 u0430 u043b u044c u043d u044b u0439遗传性体外诊断方法 u0433 u0438 u043f 第9页上的u0435 u0440 u0445 u043e u043b u0435 u0441 u0442 u0435 u0440 u0438 u043d u0435 u0435 u043c u0438 u0438 u043e u0442 u043b u0438 u0447 u0430 u0445 u0449 u0438 u0439 u0441 u00a0，该个体的生物学样品与基因 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no：1）中的至少一种突变结合在一起（23），a> c，1054del11，108delC，1197del9，1207delT，1432delG，191-2delAinsCT，2184delG，231delC，2399del5ins4，313 + 1insT，338del16，509insC，675del15，684dup12，941-39C> T，C195R C319Y，D157G，D630N，E291X，H635N，N59K，T41M，W515X，Y379X，Y421X，T433N，818del8、1423delGC / insA，1204insT，451del3，G516X，2389 + 4a> g，1815del11、1186 + 5g> a，T740M ，I771T，R279G，T446I，H562Q，C74Y，D686Y，g（2）r，E579D，S205C，D200V，V766E，l（6）p，2544insC，C42Y，2389 + 3a> c（1587 -5del5; 1587del31]，2393del9（42）c> g（49）c> t，1045delC，1061-8T> c，A378T，C358R，1358 + 1g> a，1706-10G> a，1845 + 1g> c，2085del19，211delG 2140 + 5g> a，2207insT，2390-1g> c313 + 1g> c，313 + 1g> a，518delG，7delC，872delC，884delT，920ins4，A519T，C113W，C255X，C281Y，C297F，C347Y，C371X，C646Y， C677Y，C68W，C74G，C95R，D151N，D200G，D200Y，D280G，E10X，E246A，E256K，F634L，G322S，G352D，G571E，N543H，N804K，Q12X，Q133X，Q357P，Q427X，Q71E，R395C，R574W， S156L，S205 p，T413K，T705I，V502M，w（-6）x，W541X，D679E，1355-1g> a，C127R，681ins21，C122X，V408M，G528D，D412H，N619N，E80K，L534P，L621S，C356Y， R329X，G248D，C201Y，313 + 5g> a，C358Y，C331R，D157N，V776M，P664L，W462X，Q328X，L584P，R395W，G314V，W469X，P678L，R612H，R236W，以及 u0434 u0435 u0442 u0435 u043a u0442 u0438 u0440 u0443 u044e u0442，至少一个 u043b u043f u043d基因多态性p-r（SEQ ID no：1），选自81T> c BstUI外显子2，1060 + 10G> c SmaI外显子7,1171G> a Stu1外显子8、1413G> Dde1外显子10、1617C> t BstNI外显子11.1725C> t SSCP外显子12、1771C> t HincII外显子12、1959 t> c AvaII外显子13、2232G> MspI外显子15.; 12。 u044d u043a u0441 u0442 u0440 u0430 u043a u043e u0440 u043f u043e u0440 u0430 u043b u044c u043d u044b u0439遗传性体外诊断方法 u0433 u0438 u043f 第9页上的u0435 u0440 u0445 u043e u043b u0435 u0441 u0442 u0435 u0440 u0438 u043d u0435 u0435 u043c u0438 u0438包含 u0430 u043c u043f u043b u0438 u0444 u0438 u043a u0430 u0446 u0438 u044e dna片段，该片段在 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no：1）中包含任何突变，选自（23），a> c，1054 del11 ，108delC，1197del9，1207delT，1432delG，191-2delAinsCT，2184delG，231delC，239 9del5ins4，313 + 1insT，338del16，509insC，675del15，684dup12，941 39> t，C195R，C255G，C319Y，D635G，D157G ，N59K，T41M，W515X，Y379X，Y421X，T433N，818del8、1423delGC / insA，1204insT，451del3，G516X，2389 + 4a> g，1815de111、1186 + 5g> a，T740M，I771T，R279G，T446I，H562Q， C74Y，D686Y，g（2）r，E579D，S205C，D200V，V766E，l（-6）p，2544insC，C42Y，2389 + 3a。 c（1587-5del5; 1587del31）单独或与基因 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no：1）中的突变结合使用，选自2393del9（42）c> g（49） c> t，1045delC，1061-8T> c，A378T，C358R，1358 + 1g> a，1706-10G> a，1845 + 1g> c，2085del19,211delG 2140 + 5g> a，2207insT，2390-1g> c ，313 + 1g> c，313 + 1g> a，518delG，7delC，872delC，884delT，920ins4，A519T，C113W，C255X，C281Y，C297F，C347Y，C371X，C646Y，C677Y，C68W，C74G，C95R，D151N，D200G ，D200Y，D280G，E10X，E246A，E256K，F634L，G322S，G352D，G571E，N543H，N804K，Q12X，Q133X，Q357P，Q427 x，Q71E，R395Q，R574W，R612C，S156L，S205P，T413K，T7051，V502M w（-6）x，W541X，D679E，1359-1g> a，C127R，681ins21，C122X，V408M，G528D，D412H，N619N，E80K，L534P，L621S，C356Y，R329X，G248D，C201Y，313 + 5g> a ，C358Y，C331R，D157N，V776M，P664L，W462X，Q328X，L584P，R395W，G314V，W469X， u0440678L，R612H，R236W和//或任何多态基因 u043b u043f u043d u043f-r（SEQ ID no ：1），通过 u043d u 81T的043d u044b u0439> c BstUI外显子2，1060 + 10G> c SmaI外显子7，1171G> Stu1外显子8，1413G> Dde1外显子10，1617C> t BstNI外显子11.1725C> t SSCP外显子12，1,771C > t HincII外显子12（1959T）> c AvaII外显子13，2232G> Msp1外显子15，借助rlft方法（pcr）， u0438 u0441 u043f u043e u043b u044c u0437 u0443 u00a0 u0434 u043b u00a0就是 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u043d u0443 u043a u043b u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u043e u0432，选自SEQ id no：2 SEQ id no：259，或它们的组合， u043f u043e u0434 u0432 u0435 u0440 u0433 u0430 u00a0产品pcr分析方法 u043e u0434 u043d u043e u0446 u0435 u043f u043e u043e u0447 u0435 u0447 u043d u043e u043e u0433 u043e u043a u043e u043d u043d u0434 u043e u0440 u043c u043c u04e u0446 u0438 u043e u043d u043d u043e u0433 u043e多态性（SSCP）， u0441 u0435 u043a u0432 u0435 u043d u0438 u0440 u0443 u00a0这些 u0444 u0440 u0430 u043 u043c u0435 u043d u0442 u044b，他们借助SSCP u0434 u043b u00a0 u043e u043f u0440 u0435 u0434 u0435 u043b u043b u0435 u043d u043d u0438 u00a0有异常样本然后可以通过 u0440 u0435 u0441 u0442 u0440 u0438 u043a u0446 u0438 u043e u043d u043d u044b u043c分析或通过 u043c u0438 u043 u043a u043a u0440 u043e u043c u04c u0442 u0440 u0438 u0446 u044b页1-6 ;; 13. u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u0443 u043a u043b u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u044b具有特定的 u0434 u0435 u0432 u0432 u0435 u043a u043b u043f u043d u043f中的 u0442 u0438 u0440 u043e u0432 u0430 u043d u0438 u044e-r（SEQ ID no：1）从（23）中选择的任何突变，a> c，1054del11 ，108delC，1197del9，1207delT，1432delG，191-2delAinsCT，2184delG，231delC，23 99del5ins4，313 + 1insT，338del16，509insC，675del15，684dup12，941 39> t，C195R，C255G，C319Y，D635G，D157G ，N59K，T41M，W515X，Y379X，Y421X，T433N，818del8、1423delGC / insA，1204insT，451del3，G516X，2389 + 4a> g，1815del11、1186 + 5g> a，T740M，I771T，R279G，T446I，H562Q， C74Y，D686Y，g（2）r，E579D，S205C，D200V，V766E，l（-6）p，2544insC，C42Y，2389 + 3a。 c（1587-5del5; 1587del31] .; 14。 u043e u043b u0438 u0433 u043e u043d u044d u0443 u043a u043b u0435 u043e u0442 u0438 u0434 u0434 u044b SEQ ID NO：8，SEQ ID NO：11，SEQ ID NO：16，SEQ ID NO：17，SEQ ID NO：24，SEQ ID NO：29或SEQ ID NO：37-SEQ ID NO中的至少一个：SEQ ID No：154或SEQ ID No：154。

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