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METHODS AND COMPOSITIONS FOR DETECTING DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE SPLICING MUTATIONS

机译:检测双氢嘧啶脱氢酶剪接突变的方法和组成

摘要

The present invention provides compositions, methods and kits for thedetection of genetic polymorphisms or mutations relatedto dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPDD). The polymorphism ormutations generally occur in the dihydropyrimidinedehydrogenase DPD gene in chromosome 1. Also provided are mutant forms of DPD.
机译:本发明提供了用于该药物的组合物,方法和试剂盒。检测遗传多态性或相关的突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏症(DPDD)。多态性或突变通常发生在二氢嘧啶中1号染色体上的脱氢酶DPD基因。还提供了DPD的突变形式。

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