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METHOD AND APPARATUS FOR MULTIPLE DOT PLOT ANALYSIS

机译:多点图分析的方法和装置

摘要

The present disclosure relates to a method for analyzing a genome sequence, and more particularly, to a genome analysis method for modifying an existing reference genome sequence information. More specifically, the present disclosure relates to a genome analysis method for modifying sequence information of an existing reference genome, in which the genome assembly of a test sequence using a de novo assembly is compared with an existing reference genome using a multiple dot plot analysis method to quickly and efficiently perform gap closing of an existing reference genome. The present disclosure also relates to a method for identifying gene variations on the genome sequence of a subject specimen by comparing a reference sequence modified by the genomic analysis method and a de novo assembled test sequence. In particular, it relates to a method for identifying haplotype-specific gene variations.
机译:本发明涉及一种用于分析基因组序列的方法,更具体地,涉及一种用于修改现有参考基因组序列信息的基因组分析方法。更具体地,本公开涉及一种用于修改现有参考基因组的序列信息的基因组分析方法,其中使用多点图分析方法将使用从头组装的测试序列的基因组组装与现有参考基因组进行比较。快速有效地完成现有参考基因组的缺口闭合。本公开还涉及一种通过比较由基因组分析方法修饰的参考序列和从头组装的测试序列来鉴定受试者标本的基因组序列上的基因变异的方法。特别地,本发明涉及用于鉴定单倍型特异性基因变异的方法。

著录项

  • 公开/公告号US2018260521A1

    专利类型

  • 公开/公告日2018-09-13

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 SHINE BIOPHARMA INC.;

    申请/专利号US201815880934

  • 发明设计人 CHANGHOON KIM;

    申请日2018-01-26

  • 分类号G06F19/22;

  • 国家 US

  • 入库时间 2022-08-21 13:02:07

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