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MATRIX EXTRACELLULAR PHOSPHOGLYCOPROTEIN (MEPE) VARIANTS AND USES THEREOF

机译:基质细胞外磷酸糖蛋白(MEPE)变体及其用途

摘要

Methods of treating patients having decreased bone mineral density and/or osteoporosis, methods of identifying subjects having an increased risk of developing decreased bone mineral density and/or osteoporosis, and methods of diagnosing decreased bone mineral density and/or osteoporosis in a human subject, comprising detecting the presence of Matrix Extracellular Phosphoglycoprotein (MEPE) predicted loss-of-function variant nucleic acid molecules and polypeptides in a biological sample from the patient or subject, are provided herein.
机译:治疗骨矿物质密度降低和/或骨质疏松症患者的方法,鉴定患有骨矿物质密度降低和/或骨质疏松症风险增加的受试者的方法以及诊断人类受试者骨矿物质密度降低和/或骨质疏松症的方法,本文提供了包括检测来自患者或受试者的生物样品中预测的功能丧失的变体核酸分子和多肽的基质细胞外磷酸糖蛋白(MEPE)的存在的方法。

著录项

  • 公开/公告号WO2020171979A1

    专利类型

  • 公开/公告日2020-08-27

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 REGENERON PHARMACEUTICALS INC.;

    申请/专利号WO2020US17189

  • 发明设计人 BACKMAN JOSHUA;

    申请日2020-02-07

  • 分类号C12Q1/6883;

  • 国家 WO

  • 入库时间 2022-08-21 11:09:42

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