一种基于滤波策略的高容错基因组复杂结构变异检测方法

摘要

本发明公开了一种基于滤波策略的高容错基因组复杂结构变异检测方法，对SAM格式的输入文件进行预处理，遍历最优质量比对读段中的CIGAR字段；根据比对后的CIGAR字段和变异分数计算准则，计算出各个位点在当前读段对应的变异分数，并将其预先保存在每个位点的变异分数集合中；统计每个位点的变异分数集合中的平均数当作该位点最终的变异分数并得到此样本的变异分数函数；对变异分数函数进行卡尔曼或高斯滤波，得到滤波降噪后的变异分数函数；依照滤波后的变异分数函数，设定阈值并分离出结构变异区域，提取特征；训练支持向量机(SVM)模型，再用训练好的SVM模型对结构变异区域分类并得到复杂indel结果集。本发明解决测序错误对结构变异的确定产生的干扰。