一种同时检测多种肝癌常见突变的ctDNA文库构建和测序数据分析方法

摘要

本发明公开了一种同时检测多种肝癌常见突变的ctDNA文库构建和测序数据分析方法。本发明建立的文库构建方法及测序数据分析方法具有以下优点：1、在不需要捕获的情况下同时检测肝癌多种突变形式；2、适合超小靶区的高效捕获；3、文库可以支持10‑20次检测；4、在文库构建过程中将DNA条码barcode连接到起始ctDNA分子上，配合生物信息分析流程，实现ctDNA低频突变的高特异性检测；5、文库可以同时用于PCR的热点检测和捕获法测序，加入的DNA barcode可以有效滤除假阳性突变，实现基于duplex高特异性测序。本发明对于肝癌的早期筛查、病情追踪、疗效评估、预后预测等具有重要临床意义。