一种用于测定FMR1基因CGG重复序列中AGG插入数量和位置的试剂盒及其使用方法

摘要

本发明公开了一种用于测定FMR1基因CGG重复序列中AGG插入数量和位置的试剂盒及其使用方法，该试剂盒包括引物群、PCR反应液、针对CGG序列的高效DNA聚合酶、FMR1基因前突变对照品、FMR1基因灰区对照品、FMR1基因正常型对照品、ROX标记和去离子水。本发明所述的试剂盒可用于高效地扩增FMR1基因5’端的CGG重复序列，并利用毛细管电泳仪对CGG重复序列中AGG数目的数量和位置进行准确判读；可以用于快速准确地查出FMR1前突变携带者CGG序列中的AGG插入的位置，更加客观而且准确地对FMR1基因前突变携带者的生育风险进行评估。