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一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法

摘要

本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法,具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度,有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。

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