用于检测微卫星不稳定性状态的方法及系统

摘要

本发明涉及微卫星位点检测技术领域，具体涉及用于检测微卫星不稳定性状态的方法及系统，通过对癌变组织样本进行DNA提取，片段化处理，末端修复，接头连接；再经扩增、杂交、捕获、PCR扩增、纯化得到测序文库；通过二代上机测序得到肿瘤组织样本靶向捕获测序数据，根据MSI模型进行微卫星不稳定状态检测相关的信息分析。与现有技术相比，本发明采用目前成熟的二代测序技术获取被测试者肿瘤组织的遗传信息，可进行单一肿瘤组织分析，不依赖对照样本，打破了微卫星检测的局限性，可适用于多个基因组合，不需要专门设计MSI位点探针，适用性强，并且可以节约检测成本，具有高效、系统、经济简便性，并且提高了检测的敏感性。