确定胎儿目标区域单体型的方法和装置

摘要

本发明提供了一种确定胎儿目标区域单体型的方法及其装置。确定胎儿目标区域单体型的方法包括：对孕妇体液中游离核酸的目标区域进行序列测定，以便获得第一测序数据；对胎儿家系成员的相同目标区域进行序列测定，以便获得第二测序数据、第三测序数据和第四测序数据，其中，第二测序数据为胎儿母亲的测序数据，第三测序数据为胎儿父亲的测序数据，第四测序数据为先证者的测序数据；基于第一、第二以及任选的第三测序数据，确定述孕妇体液中的胎儿核酸含量；基于第二、第三和第四测序数据，分别构建胎儿母亲的目标区域单体型和胎儿父亲的目标区域单体型；以及基于胎儿母亲、父亲的目标区域单体型以及胎儿核酸含量，确定胎儿的目标区域单体型。