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一种遗传性耳聋辅助诊断的低频外显遗传性标志方法

摘要

本发明公开了一种遗传性耳聋辅助诊断的低频外显遗传性标志方法,属于遗传性耳聋检测领域,首先提取待测样本的基因组DNA,并低温保存;然后以待测样品DNA为模板,使用所有待检测突变位点对应的等位基因特异性引物组,在热启动DNA聚合酶的作用下进行扩增;接着扩增产物跟芯片杂交,通过多重不对程扩增后产生带有互补Tag序列的PCR产物与芯片杂交,并将杂交后的芯片洗涤干燥;最后对芯片进行扫描并对扫描结果进行分析和判读,可以实现一方面对多个遗传性耳聋基因以及突变位点进行检测,另一方面可以充分排出检测过程中的干扰因素,检测速度快、精度高,可以极大程度上提高对遗传性耳聋的诊断质量。

著录项

  • 公开/公告号CN116218992A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2023-06-06

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 南京亿科人群健康研究院有限公司;

    申请/专利号CN202211699153.0

  • 发明设计人 戴俊程;何元林;吴雪琴;丁锦华;

    申请日2022-12-28

  • 分类号C12Q1/6883(2018.01);C12Q1/6837(2018.01);

  • 代理机构北京深川专利代理事务所(普通合伙) 16058;

  • 代理人覃海芬

  • 地址 210000 江苏省南京市江北新区浦滨路211号扬子科创中心一期A栋10层

  • 入库时间 2023-06-23 06:30:03

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