通过母亲血浆DNA的浅深度测序准确定量胎儿DNA分数

摘要

本发明的实施例提供用于在不使用父亲或胎儿基因型的情况下推断母亲血浆中的胎儿DNA分数的方法、系统和装置。母亲基因型信息可以从仅有母亲DNA的样品获得，或者可以根据对兼有母亲和胎儿DNA分子的生物样品的浅深度测序而假定。因为测序可处于浅深度，所以即使存在非母亲等位基因，基因座可以仅有很少的读取，并且可以无法显示非母亲等位基因。然而，表征经测序的非母亲等位基因的归一化参数可用于提供对胎儿DNA分数的精确估计，即使非母亲等位基因的量是错误的。本文所述的方法可不需要对特定区域进行高深度测序或富集。因此，这些方法可以纳入到广泛使用的无创产前检测和其它诊断中。