用于在基因组图中有效识别和提取序列路径的系统和方法

摘要

一种用于由处理器存储表示多个个体基因组的基因组图的方法，包括：在数据存储装置中存储参考基因组的线性表示；接收第一基因组；根据所述参考基因组来识别所述第一基因组中的变化；根据所述参考基因组来生成针对所述第一基因组中的每个变化的图边缘；针对每个生成的图边缘生成：边缘标识符，其唯一地标识所述基因组图中的当前边缘；开始边缘标识符，其标识所述当前边缘从中分支的边缘；开始位置，其指示在开始边缘上充当所述当前边缘的锚定点的位置；结束边缘标识符，其标识所述当前边缘加入其中的边缘；结束位置，其指示在结束边缘上充当所述当前边缘的锚定点的位置；以及序列，其指示所述当前边缘的核苷酸序列；并且在所述数据存储装置中存储针对每个生成的图边缘的所述边缘标识符、所述开始边缘标识符、所述开始位置、所述结束边缘标识符、所述结束边缘位置以及所述序列。基于该基因组图数据结构，我们进一步提出了一种用于指定可以遍历一个或多个边缘的路径的方案以及扩展诸如SAM、VCF和MPEG‑G之类的现有基因组数据格式以支持通过使用我们提出的坐标系来使用基因组图参考的方法。