检测染色体片段中的突变和倍性

摘要

本发明提供了用于检测染色体片段或者整个染色体倍性的方法、系统和计算机可读介质，用于检测单核苷酸变体并用于检测染色体片段倍性和单核苷酸变体。在一些方面，本发明提供了用于检测胎儿癌症或者染色体异常的方法、系统和计算机可读介质。