使用亲属的信息确定非孟德尔表型的遗传风险

摘要

提供了用于输出非孟德尔风险得分的方法，所述方法包括：从第一数据集接收(i)受试者的基因型数据和(ii)具有目的基因的受试者的一位或多位血亲的基因型数据和表型数据；从第二数据集接收基因型群体数据和表型群体数据，其中所述群体包括两位或更多位血亲；在所述第一数据集和所述第二数据集上训练模型以确定所述受试者的与一个或多个目的非孟德尔基因相关的遗传风险；以及输出所述受试者的表型风险得分。还提供了用于输出受试者的多基因风险得分的系统和非暂时性机器可读介质。