分离的编码POC1B突变体的核酸及其应用

摘要

本发明涉及基因突变体及其应用。具体地，本发明涉及检测突变位点的试剂在制备筛选易患周围视锥细胞营养不良症的生物样品中的用途以及分离的编码POC1B突变体核酸、分离的多肽、筛选周围视锥细胞营养不良症的生物样品的系统、用于筛选周围视锥细胞营养不良症的生物样品的试剂盒、构建体以及重组细胞。其中，所述突变位点包括c.710A>G突变和c.1354C>T突变中的至少一种。通过检测该突变位点在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患周围视锥细胞营养不良症，而且可以进一步作为检测锥状营养不良和锥体营养不良的早期诊断依据。