用于癌症检测的血浆DNA突变分析

摘要

可以将经历针对癌症的筛选或监测的受试者的生物样品(例如血浆或血清)中的体细胞突变频率与同一受试者的组成型DNA中的体细胞突变频率比较。参数可以来源于这些频率并且将其用于确定癌症等级的分类。可以通过要求任何变异基因座都具有至少规定数目的变异序列读取(标签)来将假阳性过滤掉，由此提供更准确的参数。可以分析不同变异基因座的相对频率以测定患者中肿瘤的异质性等级。