预测基因序列变异的致病性的方法

摘要

成本高效DNA测序中的最近发展允许针对基因序列变异对对象进行个体化基因筛查。使用半监督训练方法来训练致病性预测模型产生了用于预测测试基因序列变异的致病性的更好模型。本文中提供了用于通过利用训练数据集来预测测试基因序列变异的致病性的方法，训练数据集包括标记的良性基因序列变异、未标记的基因序列变异，未标记的基因序列变异包括良性基因序列变异和致病基因序列变异的混合。利用一个或多个特征来注释基因序列，并且基于训练数据来在半监督过程中训练机器学习模型。然后使用一个或多个特征来注释测试基因序列，并且基于经训练的机器学习模型来预测测试基因序列变异为致病的概率。