植入前遗传筛查用的比较性基因组杂交阵列方法

摘要

提供了测试样品基因组DNA中存在拷贝数不均衡的确定方法。所述方法可以分别测量单一测试样品与第一杂交阵列的杂交和多个参照样品与多个其他各自测试阵列的杂交。基于最佳拟合参照阵列，可以相对于待测阵列来确定拷贝数。所述最佳拟合可以在最接近或最相似的测得信号信噪比的基础上予以确定。