通过定量测定正常组织中的表观突变评价疾病的风险

摘要

在个体中评估疾病风险的测定，其中所述测定包括如下步骤，从所述个体的正常组织中分离细胞群体，以及在所述细胞群体中定量测定特定基因的表观突变频率，其中所述基因的表观突变与所述疾病有关，并且所述基因是不同于进行正常来源亲本特异性表达的基因。优选地，表观突变是肿瘤抑制基因，如hMLH1、hMSH2、APC1A、APC1B和p16的DNA甲基化。