与早老性痴呆病有关的基因序列和蛋白及其用途

摘要

本发明描述了两种人早衰素基因(PS－1和PS－2)的导致家族性早老性痴呆病的突变的鉴定、分离、测序和表征。还鉴定了小鼠、C.elegans和黑尾果蝇中的早衰素基因同系物。含有或衍生于早衰素的核酸和蛋白可用于筛选并诊断早老性痴呆病,用于鉴定并发展治疗早老性痴呆病的治疗方法,以及用于生产作为早老性痴呆病的模型的细胞系和转基因动物。