一种人类基因变异快速注释的方法

摘要

本发明适用于医学遗传学技术领域，提供了一种通过构建完整注释的信息查询数据库，进行快速注释基因与变异的新方法，包括如下步骤：(1)模拟生成人类基因组每一个碱基位点的三种潜在单核苷酸变异并整合多个常用数据库中不同人群的变异，构建囊括了人类基因组所有可能的基因变异的数据库；(2)在上述基础上进一步整合常用的基因组注释信息，建立囊括人类所有变异信息和注释信息于一体，超过90亿条信息的基因组注释库；(3)根据该数据库以查询的方式即可快速地完成信息提取、致病性预测、可视化等内容。该发明将复杂的基因注释过程变成一站式查询过程，避免了不同基因变异在多个数据库中逐一匹配引起的格式不统一、操作繁琐、效率低下的问题。