引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用

摘要

本发明涉及一种引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用，所述猪SOX10突变基因为SOX10基因编码区的第321位碱基胞嘧啶C发生了复制(SOX10 c.321dupC)，该突变可引起内耳发育不全并呈常染色体显性遗传，可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究；也可以制备内耳发育不全的疾病动物模型，该模型可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究，对内耳发育不全研究具有重要意义。