一种低起始量DNA样本的高通量测序文库构建方法及其应用

摘要

本发明公开了一种低起始量DNA样本的高通量测序文库构建方法及其应用，所述构建方法包括经过前处理、DNA片段化、末端修复、接头连接、预文库扩增、目标区域捕获和测序文库扩增的步骤，其中，前处理步骤为加入相对于待测DNA样本N的目标位点基因型为已知的辅助DNA样本M；本方法起始样本量可低至1ng，并且还具有操作简单、结果准确等优点。本发明还公开了该高通量测序文库构建方法在检测基因突变中的应用，经过上述方法构建测序文库后测序，将测序结果进行变异分析，可同时检测SNV、Indel、Fusion和CNV四种突变类型样本，其所需起始样本量低且检测准确率高。