一种基于单样本二代测序数据的拷贝数变异检测方法

摘要

本发明属于拷贝数变异(CNV)检测技术领域，公开了一种基于单样本二代测序数据的拷贝数变异检测方法；前期对数据进行预处理，过滤无效位置，GC含量校准，均衡数据，数据去噪，通过对数据进行分段处理，一部分数据用来拟合模型，另一部分数据用作被测数据，两部分数据交叉检测使变异在模型中检测出来，计算每个数据的概率值，选取一个显著性水平(α)，利用假设检验的方法预测CNV。为了进一步验证方法的有效性，本发明对仿真数据样本进行检测，并和现有几种比较流行的方法进行比对，均表现出最好的性能。本发明检测高效、精确易于操作，并且检测速度较快；在测试低纯度数据得到准确率和召回率，均大大优于比对算法。