利用靶向扩增和测序的非侵入性胎儿基因组筛查

摘要

本发明提供了利用靶向扩增和测序的非侵入性胎儿基因组筛查的方法、系统和装置。选取了用于确定，例如，两个序列(或两组序列)的比率的失衡的一个或多个截止值。可以至少部分地基于含有母体核酸序列背景的诸如母体血浆的样品中胎儿DNA的百分比来确定所述截止值。还可以基于每一反应的序列的平均浓度来确定该截止值。在一方面，从估计含有特定核酸序列的信息孔的比例来确定该截止值，其中该比例基于上文所述的百分比和/或平均浓度来确定。可以利用诸如序贯概率比检验(SPRT)的许多不同类型的方法来确定该截止值。