一种基因组结构性变异检测方法和系统

摘要

本发明公开一种基因组结构性变异检测方法和系统。该方法包括：组装步骤，将测序序列组装成骨架序列（scaffold）；比对步骤，将所述骨架序列对参考基因组进行全局两两比对，获得含有变异信息的比对结果；提取步骤，从所述含有变异信息的比对结果中提取变异信息。本发明对全基因组测序结果进行组装，得出与参考基因组无关的个人特有基因组。该基因组大小可以在1M-3G之间均可表现出极佳的准确性。本发明对全基因组测序组装结果进行分析得出候选结构性变异集合。该候选结构性变异集合，可以进行下一步分析。本发明对全基因组候选结构性变异集合进行多种其他方法进行验证，得出假阳性10%以下的结构性变异集合。

说明书

id="p0001" num="0001">PCT国内申请，说明书已公开。