一种影响人肥厚型心肌病诊治的MYBPC3 1624+1G>C位点变异及其应用

摘要

本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类肥厚型心肌病辅助诊断及临床干预的剪接位点变异及其应用。所述影响人类肥厚型心肌病辅助诊断及预后的剪接位点变异的突变位点对应于人类MYBPC3基因编码区第1624+1位核苷酸位点G>C，命名为c.1624+1G>C。本发明还提供了一种用于鉴定上述剪接位点变异的引物，公开了鉴定前述剪接位点变异在人类肥厚型心肌病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该剪接位点变异用于人类肥厚型心肌病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治肥厚型心肌病提供了新的治疗靶点，为肥厚型心肌病的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。