羟基类固醇17-β脱氢酶13(HSD17B13)变体及其用途

摘要

提供了与HSD17B13变体有关的组合物，包括与HSD17B13变体有关的核酸分子和多肽，以及包含那些核酸分子和多肽的细胞。还提供了与HSD17B13变体有关的方法。这类方法包括用于检测包含基因组DNA的生物样品中HSD17B13rs72613567变体的存在，用于检测包含mRNA或cDNA的生物样品中变体HSD17B13转录物C、D、E、F、G和H中的任一种尤其D的存在或水平，或用于检测包含蛋白质的生物样品中变体HSD17B13蛋白同种型C、D、E、F、G或H中的任一种尤其D的存在或水平的方法。还提供了用于确定受试者患上肝病的易感性或诊断患有肝病的受试者的方法。