一种基于混合策略的复杂结构变异检测方法

摘要

本发明公开了一种基于混合策略的复杂结构变异检测方法，收集并统计双末端测序生成读对的插入片段长度分布和链向信息，确定读对比对链向、插入片段长度和两端读段比对到的染色体出现异常的读对；采用双末端映射法、局部组装法和分裂读段法的混合策略对断点进行识别；断点是一对参考基因组上的坐标，在样品中相邻，但在参考基因组上分隔；根据比对结果更新断点位置信息，将记录结构变异断点信息的断点间隔变为精确位置；结构变异断点信息包括结构变异类型、断点起始位置和支持读段个数；记录读对的比对质量和支持断点的读对个数，完成精确识别结构变异。本发明提高了变异检出精度，提供复杂结构变异的检出方法。