用于单基因疾病的基于通用单倍型的非侵入性产前测试

摘要

为了在没有父系遗传信息的情况下检测从母系遗传的胎儿突变，可以在无细胞混合物中测量每种母系单倍型的特性。可以将两种母系单倍型的特性值之间的分离值与阈值进行比较，以确定哪种单倍型被遗传。由于可能无法获得对于父系等位基因的测量，实施例可以测量胎儿是纯合的一些基因座和胎儿是杂合的一些基因座处的特性，但在用于确定母系单倍型的遗传的阈值选择中解释此类胎儿是杂合的基因座。为了确定亲代单倍型，可以进行直接单倍型分析，并且可以选择位于突变指定距离内的基因座并用于在单倍型方框中的测量。包括突变的区域的靶向测量使用可以跨越受试者重复使用的预定引物/探针。