一种遗传性出凝血的基因文库构建方法和试剂盒

摘要

本发明公开了一种遗传性出凝血的基因文库构建方法和试剂盒，涉及F5、F7、F8、F9、FGA、VWF、CYCS、TUBB1、MPL、ITGA2B、ITGB3、NBEAL2、MYH9、GP1BA、RBM8A、WAS、GATA1、SERPINC1共18个基因的突变。目标区域为以上18基因的编码氨基酸的外显子区域及外显子上下游各20碱基区域。为保证目标区域全部覆盖，PCR扩增过程中所必须的引物组被分离为两个独立引物组，分别进行目标区域扩增。而后将PCR产物进行测序标签连接、文库洗脱及再扩增，扩增后纯化，得到测序用文库。该建库方法步骤简单快速，有效降低了文库构建的成本，且涵盖了妇科肿瘤的相关基因。结合高通量测序仪，可快速准确得到相关基因变异，对遗传性出凝血有重要意义。