一种遗传性心律失常的基因检测文库的构建方法及其试剂盒

摘要

本发明公开了一种遗传性心律失常的基因文库构建方法及其试剂盒，涉及KCNH2、KCNQ1、SCN5A、RYR2、CASQ2、TRDN、CALM1基因的突变，目标区域为以上7基因的编码氨基酸的外显子区域及外显子上下游各20碱基区域，为保证目标区域全部覆盖，采用制备文库后，杂交探针捕获的方法获得目标区域文库，而后采用LMPCR方法扩增文库，文库纯化后，得到测序用样本文库。该建库方法步骤简单快速，有效降低了文库构建的成本，且涵盖了心律失常的相关基因，结合illumina高通量测序仪，可快速准确得到相关基因变异，对遗传性心律失常有重要意义。