用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备

摘要

本发明适用于遗传变异检测技术领域，提供了用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备，所述方法包括：获取遗传性疾病样本的基因测序数据；对基因测序数据进行重测序数据分析，检测基因测序数据中的突变位点；根据预设疾病数据库对突变位点进行突变注释，得到突变位点的注释结果；根据突变位点的注释结果，确定突变位点的突变检测结果。本发明能够实现遗传性疾病相关基因变异的准确判断，减少假阳性位点和假阴性位点，提高基因变异检测的准确性。