机译:日本患有患有扇形视网膜色素变性的眼底白底患者RDH5基因中的新型纯合Gly107Arg突变。
Alcohol Oxidoreductases; Point Mutation; Retinitis Pigmentosa; 醇氧化还原酶类; 点突变; 视网膜炎; 色素性;
机译:日本患有患有扇形视网膜色素变性的眼底白底患者RDH5基因中的新型纯合Gly107Arg突变。
机译:在日本患有白色眼底患者中,RDH5基因中经常出现1085delC / insGAAG突变。
机译:日本Stargardt病和色素性视网膜炎患者的ABCA4基因突变。
机译:单细胞水平晚期NSCLC患者EGFR激活突变的细胞内异质性
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:白底眼底:文献综述和影响恒定酪氨酸的新型RDH5基因突变报告(p.Tyr175Phe)
机译:全外显子组分析鉴定日本人群中常见的CNGa1突变与常染色体隐性视网膜色素变性。