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【24h】

Congenital accessory palpebral aperture-An addition to the spectrum of Delleman syndrome

机译:先天性副睑裂-Delleman综合征的光谱的补充

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摘要

Delleman syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome, MIM 164180) is characterized by orbital cysts, microphthalmia/anophthalmia, focal skin defects, skin appendages and multiple cerebral malformations. We herein describe a case of an 8-month-old male child with features suggestive of Delleman syndrome along with a rare congenital lid anomaly-an accessory palpebral aperture, not reported so far to the best of our knowledge.
机译:代勒曼综合症(眼脑皮肤综合症,MIM 164180)的特征是眼眶囊肿,小眼症/无眼症,皮肤局灶性缺损,皮肤附件和多发性脑畸形。我们在此描述的是一个8个月大的男孩,该病例的特征暗示着Delleman综合征以及罕见的先天性眼睑异常-副睑裂,目前为止据我们所知尚未报道。

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