机译:与Dravet综合征相关的GABRG2无意义突变Q40X激活了NMD,并产生了一个截短的亚基,该亚基被氨基糖苷诱导的终止密码子通读部分拯救
γ2 subunit; Dravet syndrome; GABA A receptors; GABRG2(Q40X) mutation; Generalized epilepsy; Gentamicin; Loss of function;
机译:与Dravet综合征相关的GABRG2无意义突变Q40X激活了NMD,并产生了一个截短的亚基,该亚基被氨基糖苷诱导的终止密码子通读部分拯救
机译:过表达野生型γ2亚基在GABRG2(+ / Q390x)DRAVET综合征小鼠中拯救了癫痫发作表型
机译:氨基糖苷和PTC124的通读作用对挽救与长QT综合征相关的HERG基因无意义突变的比较
机译:与Dravet综合征激活NMD的GABRG2无意义突变Q40x并产生由氨基糖苷诱导的止芯密码子部分抵抗的截短亚基
机译:与Dravet综合征激活NMD的GABRG2无意义突变Q40x,并产生由氨基糖苷诱导的止芯密码子部分抵抗的截短亚基