机译:3个中国兄弟姐妹的fraser综合征的性腺花叶病,其供体剪接位点突变为野生型肿瘤基因。
Syndrome; Mutation; WT1 Gene; Germinal mosaicism; XY females; 综合征; 突变;
机译:3个中国兄弟姐妹的fraser综合征的性腺花叶病,其供体剪接位点突变为野生型肿瘤基因。
机译:患有Frasier综合征的女婴在Wilms的肿瘤基因(WT1)内含子9中显示剪接位点突变。
机译:内含子8的剪接供体位点的新的DFNA5突变IVS8 + 4 A> G导致中国家庭迟发性非综合征性听力损失。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Li-Fraumeni综合征家族中的新型TP53剪接突变:患有Wilms肿瘤的患者不是突变携带者。
机译:在具有微小变化的肾病综合征和肾母细胞瘤的46,XX女性中,WT1剪接位点突变