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New technologies for genome analysis: Which use in prenatal diagnosis

机译:基因组分析的新技术:在产前诊断中的应用

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摘要

Array-CGH emergence allowed important diagnosis progress, and a better care of patients in postnatal. So, there is a great temptation to use it also in prenatal diagnosis. The point of view objective is to make a rapid overview of cytogenetic diagnosis evolution during the last 50 years, and to show all questions raised by the use of array-CGH, and problems that could arise in prenatal diagnosis. While array-CGH just comes in genetic laboratories, new diagnosis approaches emerged like whole genome sequencing or non-invasive prenatal diagnosis. The 2nd objective will be to review all these techniques for a probably close future.
机译:Array-CGH的出现允许重要的诊断进展,并为产后患者提供更好的护理。因此,在产前诊断中也极有可能使用它。观点的目的是对过去50年中细胞遗传学诊断的发展进行快速概述,并展示使用阵列CGH提出的所有问题以及产前诊断中可能出现的问题。尽管阵列CGH刚刚进入遗传实验室,但出现了新的诊断方法,例如全基因组测序或非侵入性产前诊断。第二个目标是在可能不久的将来审查所有这些技术。

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