机译:胎儿巨囊藻遗传学的新见解:ACTG2突变,编码巨囊藻小肠肠蠕动综合征(Berdon综合征)中的γ-2平滑肌肌动蛋白。
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome; Berdon syndrome; ACTG2; gamma-2 smooth muscle actin; Fetal megacystis; Gonadal mosaicism; Prenatal diagnosis;
机译:胎儿巨囊藻遗传学的新见解:ACTG2突变,编码巨囊藻小肠肠蠕动综合征(Berdon综合征)中的γ-2平滑肌肌动蛋白。
机译:杂合子
机译:Megacystis-microcolon-intestinal undoperistalsis综合征(mmihs):由actg2突变引起的4例患者(actinγ2,平滑肌)基因
机译:杂合子从头和平滑肌肌动蛋白(ACTG2)基因中的遗传突变是巨囊藻-微结肠-肠蠕动综合征的基础。
机译:平滑肌肌动蛋白(aCTG2)基因中的杂合性从头和遗传突变是巨细胞 - 小菌素 - 肠道低蠕动综合征的基础。