...
机译:在中国家庭中导致家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病的新型Missense CLDN19突变的首次报道。
Hypomagnesemia; Hypercalciuria; CLDN19 gene; Mutation;
机译:在中国家庭中导致家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病的新型Missense CLDN19突变的首次报道。
机译:家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着:32例CLDN16或CLDN19突变患者的表型-基因型相关性和预后
机译:家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症:32例CLDN16或CLDN19突变患者的表型与基因型相关性和结果
机译:检测缺陷的'Apolipoprotein B-100 R3500Q突变引起越南患者的家族高胆固醇血症
机译:阐明在iPSC衍生的神经元中由家族性阿尔茨海默氏病突变引起的神经元功能障碍的机制。
机译:与家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症相关的外显子CLDN16突变可诱导有害的mRNA改变
机译:家族性低镁血症合并高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC):CLDN19基因新突变3例报告