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机译:鉴定和表征Alport综合征(A),智力低下(M),中面发育不全(M)和卵白细胞增多症(E)连续基因缺失综合征(AMME)中缺少的高度保守的蛋白质。
Gene Deletion; Mental Retardation; Nephritis; Hereditary; Proteins; X Chromosome; 基因缺失; 精神发育迟滞; 肾炎; 遗传性; 蛋白质类; X染色体;
机译:鉴定和表征Alport综合征(A),智力低下(M),中面发育不全(M)和卵白细胞增多症(E)连续基因缺失综合征(AMME)中缺少的高度保守的蛋白质。
机译:在AMME连续基因综合症中删除了类似KCNE1的基因:人和小鼠同源物的鉴定和表征。
机译:由于连续基因缺失而导致智力低下的表皮异型增生样综合征:del(2q32)综合征的进一步临床和分子描述。
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:Alport综合征智力低下中面发育不全和淋巴细胞增多:一种新的X连锁连续基因缺失综合征?
机译:Alport综合征,智力低下,中面发育不全和淋巴细胞增多:一种新的X连锁连续基因缺失综合征?