机译:PAK3基因的新型剪接突变潜在的智力低下与神经精神病学特征。
Mental Retardation; Genes; X-linked inheritance; Mutation; symptoms lt; 1gt; 精神发育迟滞; 基因; 突变;
机译:PAK3基因的新型剪接突变潜在的智力低下与神经精神病学特征。
机译:鉴定患有严重智力障碍,早发性癫痫发作和Rett样特征的患者的新型CDKL5外显子和致病突变。
机译:智力发育迟缓蛋白ARHGEF6和PAK3在脊柱形态发生中的先后意义。
机译:血友病因子vim缺乏症患者F8基因患者
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:缺乏智力迟钝基因Pak3的小鼠的持久持久突触可塑性和认知。
机译:paK3,R67C中的错义突变导致X连锁的非特异性智力迟钝
机译:缩小差距:改善精神发育迟滞者健康状况的国家蓝图。外科医生关于健康差异和精神发育迟滞的会议的报告。