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机译:日本首例常染色体隐性鸟苷三磷酸鸟苷环水解酶I缺乏症伴新发点突变的早期替代治疗
Autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I (GTPCH); Early replacement therapy; Hyperphenylalaninemia; Tetrahydrobiopterin (BH4);
机译:日本首例常染色体隐性鸟苷三磷酸鸟苷环水解酶I缺乏症伴新发点突变的早期替代治疗
机译:常染色体显性鸟苷三磷酸鸟苷环水解酶I缺乏基因的新缺失-濑川病。
机译:常染色体显性遗传和隐性GTP-CH1缺乏症患者的GTP-环水解酶I基因突变:四个新突变的鉴定和功能表征。
机译:日本儿科肾置换疗法的当前趋势
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:整个外显子组分析确定了日本人群常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的频繁CNGA1突变
机译:有益产前左旋多巴治疗常染色体隐性鸟苷三磷酸环磷酸酶1缺乏