机译:一种新的NEMO基因突变,引起骨质疏松,淋巴水肿,多汗性外胚层发育不良和免疫缺陷(OL-HED-ID)。
机译:一种新的NEMO基因突变,引起骨质疏松,淋巴水肿,多汗性外胚层发育不良和免疫缺陷(OL-HED-ID)。
机译:多发性机会性感染婴儿的同种异体胚胎发育不良,骨质疏松,淋巴水肿和免疫缺陷
机译:NEMO谷氨酸223的先天性改变会导致多汗症外胚层发育不良和免疫缺陷,血清IgG水平正常。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:ectodysplasin-1的功能表征以及表皮异型增生和相关临床特征的新候选基因的鉴定。
机译:低营养性表皮发育异常和免疫缺陷伴有NEMO和EDA突变
机译:低营养性表皮发育异常和免疫缺陷伴有NEMO和EDA突变