机译:基因组芯片鉴定的3q26.3-3q26.32染色体丢失,涉及部分神经胶蛋白1缺失,该基因缺失已通过基因组芯片检测到患有小头畸形,癫痫发作和严重智力障碍的儿童
Array CGH; Microdeletion; NLGN1;
机译:基因组芯片鉴定的3q26.3-3q26.32染色体丢失,涉及部分神经胶蛋白1缺失,该基因缺失已通过基因组芯片检测到患有小头畸形,癫痫发作和严重智力障碍的儿童
机译:分离的染色体8p23.2-pter删除:发展延迟,智力残疾,微头脑和神经疾病的新迹
机译:通过全外显子组测序鉴定的SPATA5突变导致线粒体形态发生的新型常染色体隐性缺陷,其特征是小头畸形,智力障碍,癫痫发作和听力下降
机译:MBD5的单倍剂量不足与涉及小头畸形智力障碍严重言语障碍和癫痫发作的综合征相关
机译:MBD5的单倍剂量不足与涉及小头畸形,智力障碍,严重言语障碍和癫痫发作的综合征相关