机译:一种新发现的13q12.3微缺失综合症,特征在于智力障碍,小头畸形和湿疹/特应性皮炎,包括HMGB1和KATNAL1基因
HMGB1; Intellectual disability; KATNAL1; Microarray analysis; Microdeletion 13q12.3;
机译:一种新发现的13q12.3微缺失综合症,特征在于智力障碍,小头畸形和湿疹/特应性皮炎,包括HMGB1和KATNAL1基因
机译:特应性湿疹/皮炎综合征(AEDS)儿童的HMGB1水平
机译:14q22.3微缺失,涵盖5代家庭中的OTX2,患有小眼症,垂体异常和智力障碍
机译:Cask在果蝇中神经元形态发生和脑大小的作用:微头人智力残疾的遗传模型
机译:5例智障小头畸形和不完全外显性癫痫发作患者中9q33.3-q34.11中的微缺失:STXBP1不是唯一的致病基因吗?
机译:一种新发现的13q12.3微缺失综合症,特征在于智力障碍,小头畸形和湿疹/特应性皮炎,包括HMGB1和KATNAL1基因